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美剧豪斯医生有句经典台词，每个人都会说谎。人尚且如此，狡猾的疾病那就更擅长伪装了。在临床工作中，疾病错综复杂，病史扑朔迷离，尤其是当一些常见病多发病久治不愈时，更需拨开迷雾，寻觅隐藏其中的真相。医生在实际的问诊中，必须摒弃“经验主义”、“教条主义”，在考虑常见病多发病后，必须兼顾罕见病的可能性，一元论后再多元论是医疗的基本思路。
糖尿病是当今社会的一种常见病、多发病，大家对糖尿病早已司空见惯；对于内分泌科的医生来说，一天门诊下来，怎么都能见到上百个糖尿病患者。但是，眼前的这位病人却引起了门诊医生的警觉。患者不过30岁出头，被诊断“2型糖尿病”已有十多年，目前血糖控制情况较好，但仍然存在较为明显的口干、多尿、视物模糊等症状，这次来也是按惯例配点药。
为什么患者如此年轻就出现糖尿病？
为什么血糖控制好了症状却不见改善？
视物模糊症状是糖尿病并发症表现吗？
门诊医生并没有简单地开药了事，脑海里反而窜出了一个又一个的问号？围绕这些临床疑点，内分泌科果断组织疑难病例讨论，开展了深入探讨。
糖尿病小科普
糖尿病并不是一种单一疾病，还有众多亚型，包括1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病、妊娠糖尿病等等。其中，2型糖尿病最为常见，具有起病隐匿、症状相对轻微、胰岛素水平正常或偏高等特点，多见于中老年人，平时生活中见到的糖尿病患者，绝大多数都属于2型糖尿病；而1型糖尿病则多见于儿童和青少年，具有起病急、胰岛功能明显下降等特点。
这位患者不符合1型或2型糖尿病典型特点，还具备一些不足以用糖尿病来解释的临床症状，比如正常血糖水平时的口干、多尿，没有发现明确眼底病变、这就无法解释的视物模糊等。因此，需要考虑某些特殊类型糖尿病的可能性。
从上图WFS1基因突变检测中可以看到患者本人、母亲、儿子有基因突变，父亲正常
经过详细询问病史、体格检查、完善各项检查，并借助基因检测手段发现患者第4号染色体的WFS1基因存在罕见的G→A突变，最终确诊Wolfram综合征。在此基础上，又进一步针对患者家属进行基因筛查，发现患者的母亲、儿子也存在相同位点基因突变，从而完成了对这一疾病的完整家系诊断。
科普小贴士
Wolfram综合征（Wolframsyndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为高血糖、尿崩症、神经性膀胱、视神经萎缩等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴定到WFS1是2型糖尿病的易感基因。然而，WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。值得注意的是，由于糖尿病本身也可导致视网膜病变、多饮多尿等症状，很容易被误诊为糖尿病导致的慢性并发症，从而延误治疗。
躲在“糖尿病”背后的罕见真凶就这么被“逮住”了，这位患者在10多年的治疗过程中，一直没有被精准治疗，直到今天才被确诊。整个过程看似充满了偶然，其实过程极为凶险。医生不是神，在和疾病打交道的过程中，医生是无法像电视里、爽文里展示的那样，一眼看穿，药到病除。而很多罕见的疾病会狡猾地隐藏在常见的症状、普通的疾病背后，让你无迹可寻、无计可施。而医生唯一的办法只有杜绝麻痹大意、人云亦云，根据临床线索抽丝剥茧、追溯病因，从蛛丝马迹中寻找破绽，凭借扎实丰富的理论功底和严谨缜密的临床思维能力去找出真凶。
能够揪出罕见的“真凶”，看似是灵光一现的偶然，实际上是厚积薄发的必然。所幸，医院的内分泌科医生，他们做到了。
资料来源：上海市宝山区医院
原标题：《口干、多尿、视物模糊，隐藏在十多年糖尿病史背后的真凶竟是它！——医院内分泌科诊断一例罕见Wolfram综合征》
