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飞驰的
转运救护车里
屏息凝神的
手术室里
繁忙有序的
诊室里
匆忙的身影，不曾停歇的脚步
坚守着从医的热忱与初心
挥洒的汗水，迎难而上的勇气
充盈着对患儿的关怀与期望
这是属于儿科人的美丽故事
正值岁末，医院推出“最美的儿科故事”特辑，本期讲述人是来自医院肾脏科的张致庆医生。
是“诅咒”还是“厄运”？
知之甚少的病情
在医患的共同努力下
能否就此打破命运的枷锁？
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盲人摸象，命运的诅咒？
“16岁，男孩，首次入院
4年前——手指尖、足趾尖阵发性疼痛、前胸及后背散在红色皮疹
1年前——眼睑浮肿、蛋白尿
6月前——肾功能异常、脾肿大、心肌肥厚”
这是接诊医生在问诊小宇妈妈后在纸上记下的对小宇病情的第一印象，她接过小宇妈妈递过来的厚厚一沓化验单和出入院记录，眉头紧锁的同时不禁心中一沉，意识到这不是一位普通的肾脏病患儿。
同样眉头紧锁和忧心忡忡的还有这位16岁大男孩和他的母亲，从溧阳，辗转南京，再到上海，求医的艰辛和曲折已被这5cm厚的病史资料描绘地淋漓尽致。然而，妈妈的又一席话更是震惊了这位医生——“他姥爷36岁就去世了，舅姥爷53岁也去世了，我也身体不好有肾炎，哎，我们家真是造了什么孽哦……”。
小宇罹患的到底是什么毛病？如同盲人摸象般，看上去神经、皮肤、肾脏、脾脏、心脏似乎都有问题，过去的治疗也是“头痛医头、脚痛医脚”，谁都感觉背后似乎有个黑手在扼住这一家的喉咙，但都说不出个所以然来。
这是命运的诅咒吗?
“哦，这里还有几个报告，刚拿到，南京医生说特别重要，说是什么……哎，英文字母的病，我也不懂，医院再看看”，小宇妈妈又从背包的夹层里小心翼翼地拿出了几张特意用薄膜袋包着的纸，用期冀而又忐忑的眼神看着医生。尽管这几张纸仅仅几毫米厚，但是它们给接诊医生带来的冲击远超那5cm的“炸弹”：
一份肾活检报告：肾小球弥漫增生硬化……大量髓样小体……符合Fabry病
一份酶学报告：α-半乳糖苷酶A0.31umol/L（明显低于正常水平）
一份基因报告：全外显子基因检测GLA存在一个半合子突变
看到这些结果，接诊医生也楞了一下，Fabry病（法布雷病）？这是在书上才看到的名词啊！于是立即找了治疗组的上级医师寻求帮助。
什么是法布雷病
法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病，可最终引起肾脏、心脏和脑血管等一系列脏器严重损伤。GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A的活性部分或全部丧失。自出生起，GL3等代谢底物即在各组织及器官沉积，但是往往在儿童至青少年时期才表现出症状，并随着病程进展而逐渐加重；许多患者尤其是男性患者，常在中青年时期死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症。有研究显示，法布雷病男性患者平均寿命较健康人群短20年，女性患者平均寿命则缩短约10年。法布雷病不仅影响儿童的生长发育和成年后的生活质量及生存寿命，而且给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担。
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重重困境，未来何去何从？
法布雷病是一种罕见病，目前存在以下的诊治困境：临床医生认识不足；初发症状特异性不高，临床表现多样，可累及多个系统；延误诊断率高等。而且，通常直至患者出现严重并发症（如慢性肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中）时才得以明确诊断。据报道，法布雷病成人患者从首发症状到确诊平均延误15年，儿童患者约4年；部分患者诊断延误可达30年或更长时间。
在充分了解了小宇的病情后，治疗组的医生对小宇的未来是喜忧参半。喜的是，他在16岁这年已经明确了诊断，目前也已有特异性酶替代治疗药物被批准用于该病的治疗，使得法布雷病成为为数不多的可诊可治的罕见病之一，可尽可能地避免进一步的不可逆的器官损伤；而忧的是，治疗的费用昂贵，对于这个普通的工薪家庭来说，未来的治疗道路充满着崎岖，能走到哪一步？谁也不敢下个定论。
医生办公室的气氛一下子就冷了下来，大家的眼神不由自主地望向被安置在办公室门对面加床上的小宇，他正坐在床沿，无序地翻动着手中的课本，而他的妈妈也沉默地坐在一边，手指搅动着衣角。这位16岁的花季少年，他的未来又会经历怎样的雨季，这个梦想考上第一梯队大学的孩子，是否可以在象牙塔继续追寻心中的梦想……蝉声昭昭，墨荷盛放，这个夏季，似乎对他们来说有些残忍……窗外的阳光斜照在他的书本上，也似乎有些刺眼……
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MDT团队，患儿最坚强的后盾
这个不服输的家庭选择了坚持治疗，相信这也是每一位父母对孩子最执着的信念！但我们还是要面对现实，光靠信念并不能救治，光靠“画饼”，并不能“充饥”。每一位法布雷病患儿都是折翼的天使，在他们可爱美丽的面庞背后，是残酷的命运和被边缘的人生；在昂贵的诊治费用面前，很多家庭往往倾尽所有积蓄，也无法维持特异性靶向药物治疗，有药无法治的困境带来的是无助、无望的黑暗。
法布雷病的“筛查”、“诊断”、“治疗”、“随访”是圆环的四个弧度，缺少哪一个，都不能“圆满”，不能冲破“黑暗”。而这，需要的是多学科团队和社会团体的共同参与。
医院MDT团队
为此，徐虹教授作为专家协作组成员参与了年中国法布雷病专家共识的撰写和推动工作；由徐虹教授牵头，集聚肾脏科、神经科、新生儿科、皮肤科、风湿科、分子诊断中心科等十余个相关科室力量，率先在国内成立了首个儿童法布雷病MDT团队；并与全球单中心最大组法布雷病诊治中心（医院）陈楠教授合作，对确诊成年患者的子女进行综合评估并制定个体化治疗方案；在社发部的支持和推动下，成立“清新之爱-儿童法布雷病紧急救助专项基金”慈善项目。
团队讨论
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后记
在多方的努力下，上海首例儿童法布雷特效药（注射用阿加糖酶β）在复旦大学附属医院完成注射，小宇就是这位幸运儿……阳光依旧洒在课本上，这次折射出的是金灿灿的希望……
他们是法布雷患儿，
他们是罕见病群体；
病虽罕见，爱不罕见；
群体虽小，呐喊有声；
每一个小群体都不应该被放弃，
这也是中国力量！
作者简介?
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张
致
庆
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肾脏科住院医师，复旦大学硕士毕业，师从徐虹教授，目前担任全院住院总医师。曾被评为最佳住院医师、优秀本科生带教老师。
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来源行风建设与风险控制办公室
文字张致庆
照片沈茜王中林
编辑陈盛曹毅芊：，。视频小程序赞，轻点两下取消赞在看，轻点两下取消在看
原标题：《最美的儿科故事①
《清新之爱，希望之光》》
