病例分享丨先天性葡萄糖半乳糖吸收不良一 [复制链接]

作者丨李志华

今天给大家分享一例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良的病例。

现病史

患儿，男，29天，因“生后纳差、体重减轻至今”入院。G2P2，38+6周，BW：g，否认窒息抢救史。生后母乳喂养，第三天TCB16mg/dl，予茵栀*口服，之后每天解大便10-12次，稀水便，未见血丝，吃奶差。入院前2天添加配方奶喂养，每次10-20ml，每2-2.5小时进食一次，仍纳差，伴有解稀水样便。病程中无发热、无呕吐、腹胀，无少哭、少动等。

入院查体：

体重2.32kg，皮下脂肪菲薄，消瘦。

神志清，反应可，无*染，心肺无殊，腹软不胀，肝脾不大，四肢肌张力正常。

入院诊断：

新生儿腹泻，宫外发育迟缓，代谢性酸中*，高钠血症，低钾血症，新生儿贫血

辅助检查

入院初血气分析：

pH7.；

PCO.2mmHg；

BE-15.7mmol/L；

Nammol/L；

K2.9mmol/L；

Clmmol/L；

Glu4.5mmol/L；

血常规：

WBC14.3；PLT；Hb86；CRP8；嗜酸3.1%；

脑脊液正常；

血尿质谱正常；

头颅MRI、脑电图无异常；

大脏器超声：双肾结构欠清，集合系统回声增强；

心超：卵圆孔未闭。

诊疗经过

入院后予禁食，逐步纠正酸中*和高钠血症，7.24蔼儿舒开奶，随奶量增加，大便次数亦增多，为*色稀水便。8.1改纽康特奶喂养，但仍呈现大便次数增多，同时间断出现弛张高热，但粪便细菌及常规病*检测阴性。

入院三周后基因检测回报：先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良。予继续静脉营养支持，直至8.28购得特殊配方奶后再次开始肠道喂养，耐受好，腹泻缓解。目前门诊随访中，体重增长满意，大运动发育基本正常。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良

CGGM（congenitalglucose-galactosemalabsorption)

机制

人类小肠粘膜绒毛膜刷状缘表面的钠依赖性葡萄糖转运体1（SGLT-1）结构的功能缺失，葡萄糖和半乳糖不能在肠内吸收。

临床表现

多见于生后4d-2周内起病，表现为严重腹泻（渗透性腹泻、水样便、与尿液相似，酸臭明显），伴有脱水、高钠血症。由于糖吸收障碍导致营养代谢紊乱：营养不良、体重不增、脑水肿、抽搐、非感染性发热、血脂升高、高前白蛋白血症等。

肾近曲小管也分布有钠依赖性葡萄糖转运体1，因此也会有尿糖，肾小管酸中*、肾性尿崩、佝偻病、肾结石等表现。

辅助诊断方法

粪、尿：大便含大量糖类及乳酸，pH5；可有尿糖及氨基酸尿。

糖负荷试验：口服葡萄糖、半乳糖（2g/kg）后血糖无上升，口服果糖血糖升高。

氢气呼出试验：口服葡萄糖、半乳糖或乳糖后0-4h内呼气中氢气浓度上升大于20X10^6/L。

肠粘膜活检：形态学及双糖酶检测，经细胞培养测定SGLT-1的功能。

基因诊断：常隐遗传，基因：SLC5A1(22q13.1)。

诊断性治疗

停用含有葡萄糖与半乳糖的食物，可使用果糖代替。

治疗

特殊配方奶

纽迪希亚：Galactomin19；

雅培：去碳水化合物RCF液态奶。

预后

随年龄增长，对葡萄糖及半乳糖的不耐受会好转；

早期诊断十分重要；

专科门诊随访，长期营养管理。

本文作者介绍

作者简介：

李志华，医学博士，硕士生导师，医院副主任医师，病区副主任。

擅长疾病：

擅长危重新生儿的救治与随访管理，科研方向为早产儿脑损伤。

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