白癜风医生 http://m.39.net/pf/a_4358928.html这是一位多饮多尿，高血压还伴有低血钾的患者，你猜猜她的最终诊断是啥？
中华医学会第十九次全国内分泌学学术会议（CSE）已经告一段落，在此次会议上，医院的陈涛教授向我们分享了一则他遇到的有趣病例，到底“病情”如何？界哥为大家整理了此次病例分享！
病例速递
▎基本资料：
患者女，27岁，因“发现血压升高1年余，右肾上腺结节4月”入院。
▎现病史：
·1年余前，偶然发现血压高，多次查血压高于/90mmHg，最高可达/mmHg：服用“硝苯地平缓释片、厄贝沙坦”治疗，血压波动于/mmHg左右。
·4月前，医院查血钾2.88mmol/L、血钠.8mmol/L，肾素（立位）：31.76uIU/L（参考值：4.40-46.10uIU/L）、醛固酮.00pg/ml（参考值30.00-.00pg/ml）（服用硝苯地平、厄贝沙坦），肾上腺增强CT：右侧肾上腺腺瘤可能（1.25*0.78cm）。
·予以补钾，改用“特拉唑嗪2mg1天2次、维拉帕米缓释片mg1天1次”控制字血压，2周医院就诊，门诊以“高血压、低血钾、右侧肾上腺结节原因待诊”收入院。
·自发病以来，患者精神可，食欲、睡眠可，小便多，夜尿2-3次，近期大便正常，体重增加约5kg。
·20余年前，患者无明显诱因出现口干、多饮、多尿，平素未重视，近3个月自测饮水量、尿量约ml/日。
▎家族史：父母均为高血压患者，父亲患有低钾性周期性麻痹，无其他家族史及遗传病史。
既往史、个人史无特殊；月经史：初潮年龄13岁，月经规律，末次月经-7-3；27岁结婚，未孕。
▎查体：
TPR正常，BP：/mmHg；
身高cm，体重67kg，BMI27.9kg/㎡，腰围90cm；
四肢血压：
左上肢：/mmHg，右上肢：/mmHg，
左下肢：/mmHg，右下肢：/mmHg；
神志清楚，无满月脸、水牛背、皮肤紫纹、多毛、痤疮等，心肺腹部查体未见阳性体征，双下肢无水肿。
▎辅助检查：
血常规、大便常规、肝肾功能、血糖、血脂、血钙基本正常；小便常规示尿比重低，余指标正常。
总结临床特点1.青年女性；2.高血压，自发性低钾血症；3.多饮多尿；4.发育正常，无特殊体征。
结合患者病史及临床特点，入院考虑患者诊断——“继发性高血压：肾上腺性高血压可能性大”。
一
是什么病因引起了她的高血压？
高血压分为原发性高血压和继发性高血压，根据引起高血压的原因又可以进一步细分，而在所有继发性高血压中最为常见的就是原发性醛固酮增多症（原醛症）。对于原醛症的筛查，国内外各大指南推荐将血浆醛固酮/肾素比值（ARR）作为原醛症首选筛查指标。结合此例患者的检查结果，计算出患者ARR显示为阴性结果。那么问题来了，有没有可能是此病例出现了ARR“假阴性”呢？在此，陈教授先给我们盘了盘可能影响ARR的因素：回顾此患者病史，患者在进行ARR筛查前的确正在服用“硝苯地平缓释片、厄贝沙坦”，同时伴有“低钾血症”。因此，患者的ARR可能是“假阴性”！于是，医生立即停用该患者正在服用的硝苯地平、厄贝沙坦，改用特拉唑嗪2mg1天2次，维拉帕米缓释片mg1天1次，并予以纠正低钾血症后再次复查ARR。然而，这一次的结果依然是——阴性。
二
难道是继发性醛固酮增多症？
根据患者第二次ARR测定结果显示，患者的血浆肾素活性及血管紧张素II水平均升高，这提示了患者存在继发性醛固酮增多症改变可能。于是，陈教授又一次为我们分析了能够引起继发性醛固酮增多症的病因：1.有效循环容量不足：低钠饮食，利尿剂，胃肠道丢失，肾上腺皮质功能不全，水肿性疾病2.肾血流异常：肾动脉狭窄，主动脉缩窄3.交感肾上腺髓质系统活性增高：甲亢，嗜铬细胞瘤，副节瘤4.致密斑受刺激：低钠血症5.肾素合成增多：肾素瘤，妊娠6.降压药：CCB，利尿剂等7.Gitelman综合征，Batter综合征等该患者——1.甲功正常；2.儿茶酚胺及代谢产物未见异常；3.心脏彩超：左心稍大，室间隔增厚，左室收缩功能测值正常，升主动脉、主动脉弓、降主动脉胸段未见异常；4.肾脏及肾动脉彩超、腹部动脉彩超未见明显异常。至此，我们仍不能给出一个明确的诊断来解释该患者的临床表现，但值得注意的是——该患者“多饮多尿20年”。这是否能成为破解“谜团”的线索呢？
三
原来，多饮多尿的病因在此……
该患者长达20年“多饮多尿”的病史应当如何用病因解释？对此，陈教授给出了他的诊断思路。
诊断思路：引起多饮多尿的原因主要包括：原发性多饮、中枢性尿崩症和肾性尿崩。该则病例更倾向于“原发性多饮”可能。为进一步明确诊断，该患者进行了禁水加压素试验。在试验过程中，患者禁水后的尿量下降明显，但总归还是有尿的；另外，患者禁水后尿渗透压也逐渐升高，不过，仍然难以恢复正常。在对患者使用去氨加压素后，其尿量未继续减少，而尿渗透压也未继续升高。那么，对于该患者“多饮多尿”的原因究竟是什么？原发性多饮？vs.部分性中枢性尿崩症？这一次，患者接受了诊断性治疗，在予以“弥凝0.1mg1天1次，特拉唑嗪4mg1天2次”治疗1月后，患者自觉口渴改善不明显，饮水量大约-ml，尿量可达-ml，不过，再次复查患者的ARR仍然偏低。最终，结合患者禁水加压素试验和诊断性治疗结果进行综合考虑，陈涛教授更倾向于认为——“原发性多饮”可能性大。
四
高血压、低钾血症和右侧肾上腺结节，怎么解释？
至此，陈教授给出了他们当时的诊断考虑：推测1：高血压、低钾血症，右侧肾上腺结节：原醛症右侧肾上腺醛固酮瘤？原发性烦渴导致ARR假阴性？推测2：高血压，合并其他病因导致的低血钾，如Gitelman综合征，Battle综合征，低钾性周期性麻痹等。对此，陈教授针对该患者家系特征进行了二代测序，结果并未发现与家族性原醛症、Gitelman综合征、Battle综合征以及周期性低钾麻痹相关的致病基因改变。因此，该患者的诊断更倾向于“推测一”可能。放射科专家会诊后认为：患者右侧腺瘤诊断明确。与患者沟通协商诊断性手术利弊后，患者同意进行腹腔镜下右侧肾上腺切除术，术后病理结果提示：右侧肾上腺腺瘤伴增生，进一步对获取的标本进行组织学二代测序发现醛固酮瘤经典突变。术后6月，在对该患者的随访中了解到，患者已停止补钾，血钾升至3.72-4.08mmol/L，服用硝苯地平控释片30mg每日1次，后因备孕改用甲基多巴0.25g1天2次，血压控制在-/70-90mmHg范围内。至此，患者诊断已经清晰明确。最终诊断：1.原发性醛固酮增多症，右侧肾上腺腺瘤伴增生2.原发性多饮陈涛教授总结◢原醛症患者ARR常常可出现假阴性结果；◢导致ARR假阴性的原因很多，原发性多饮是病因之一；◢ARR假阴性的原因可能与醛固酮瘤体积小或CYP11B2表达量少有关；◢在临床工作用遇到高度怀疑原醛症但ARR阴性的患者，要综合考虑、全面分析干扰因素的影响，从而给患者提供更精准的诊治方案。
本文首发丨医学界内分泌频道
本文作者丨甜狗森
本文审核丨主治医生徐乃佳
责任编辑丨Amelia
版权申明
本文原创如需转载请联系授权
-End-
往期精彩回顾一文读懂胰岛素分类！
用药“泌”诀被误诊了20年，这个甲亢病人其实是甲减！
CSE胖子，用对了方法还是能瘦下来的！
CSE预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
