会议报道第五届亚洲遗传代谢病大会暨第 [复制链接]

编者按

由亚洲遗传代谢病学会、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组及青春期医学专业委员会、《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会杂志社共同举办的第五届亚洲遗传代谢病大会暨第十七届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议进行第二天了，今天的内容依然丰富精彩哦～

下面是各位专家老师的精彩演讲

井田博幸教授

日本东京慈惠会医科大学

RecentAdvancesofTreatmentforLysosomalStorageDisease

日本东京慈惠会医科大学的井田博幸教授介绍了溶酶体贮积症（LSD）的诊疗新进展，结合病例及文献资料对LSD的酶替代疗法（ERT）、分子伴侣疗法（CCT）、底物清除疗法（SRT）等治疗领域进行详细讲解。

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罗小平教授

华中科技大学同医院

AdvancesinNewbornScreeningforInheritedMetabolicDiseasesinChina

华中科技大学同医院的罗小平教授介绍了中国遗传代谢病新生儿筛查的新进展，从全球新生儿遗传代谢病筛查历史与现状、中国的新生儿遗传代谢病筛查以及新生儿遗传代谢病筛查展望等3个方面进行阐述。

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ThanyachaiSura教授

RamathibodiMedicalSchoolHospital,MahidolUniversity,Thailand

InbornErrorsofMetabolismisorderPresentinginAdults.

泰国曼谷玛希隆大学医院的ThanyachaiSura教授结合病例系统全面地介绍了Fabry病、间歇性卟啉症、糖原贮积症等多种成人遗传代谢病的临床表现及诊断要点。

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山口清次教授

日本岛根大学医学院

DiversityindiseasespectrumoforganicacidemiaandfattyacidoxidationdefectinAsiancountries

日本岛根大学医学院的山口清次教授带来了对亚洲国家有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷的疾病谱多样性的研究结果，结合国际多中心高危筛查、扩大新生儿筛查结果及文献报道等数据对亚洲国家有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷的疾病谱、疾病的严重性差异进行了详细阐述。

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邓亮生教授

香港中文大学

FattyacidoxidationdefectsandWilsondisease

香港中文大学的邓亮生教授介绍了脂肪酸氧化缺陷与Wilson病的流行病学和疾病筛查新进展，对原发性肉碱缺乏症、肉*碱转位酶缺乏症、肉碱脂酰转移酶缺乏症、Wilson病等疾病的流行病学资料和疾病筛查情况进行详细讲解。

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罗小平教授

华中科技大学同医院

诺泽长期应用的安全性数据解读

华中科技大学同医院的罗小平教授对诺泽长期应用的安全性数据进行了解读，结合临床研究、真实世界研究对特纳综合征、生长激素缺乏症、慢性肾病导致的矮小等疾病中应用的安全性进行了全面的介绍。

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梁雁教授

华中科技大学同医院

新的身高预测方法及其在GnRHa治疗CPP女孩中的应用

华中科技大学同医院的梁雁教授介绍了GnRHa治疗CPP女孩过程中身高预测方法的新进展，从儿童生长发育的评估、成人身高的预测方法以及身高预测的新方法等3个方面进行了详细阐述。

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李嫔教授

医院

性早熟的规范化诊治及展望

医院的李嫔教授系统介绍了有关性早熟规范化诊治的问题，从性早熟流行病学及诊疗现状、性早熟诊断及规范治疗、性早熟规范治疗展望等方面进行了展开讲解。

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UshaPinakinDve教授

WadiaMaternityHospital,Mumbai,India

Screening,DiagnosisPreventionofIEMusingMassSpectrometryApproach-IndianScenario

印医院的UshaPinakinDve教授介绍了印度先天性代谢缺陷（IEM）质谱分析筛查、诊断所面临的问题及挑战，从印度方案（基础建设及专家共识）、印度IEM筛查新生儿筛查及高危筛查、印度IEM临床特征、印度面临的问题及挑战等多个角度进行详细阐述。

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傅君芬教授

浙江大医院

Ai-basedTW3BoneAgeAssessmentanditsClinicalApplication

浙江大医院的傅君芬教授介绍了人工智能在TW3骨龄评估方法及临床应用，从人工智能在医疗行业的发展、人工智能应用于骨龄评估系统的研究、人工智能评估骨龄的临床应用与前景展望等多方面进行全面介绍。

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陈秋莉教授

医院

Theuseofbisphosphonatetherapyinchildrenandadolescents

医院的陈秋莉教授介绍了双膦酸盐在儿童青少年中的应用新进展，结合详尽的临床病例对双膦酸盐应用的指征与禁忌症、剂量与疗程、治疗流程、副作用、注意事项等进行了系统讲解。

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Roleofextracellularvesiclesinobeseadolescentsfollowingbariatricsurgery

KimitoshiNakamura教授

KumamotoUniversity,Japan

日本熊本大学的KimitoshiNakamura教授介绍了肥胖青少年减肥手术后胞外膜泡扮演的角色，结合临床研究数据对胞外膜泡与减肥术后胰岛素敏感性间关系进行了详细阐述。

Overviewofhyperphenylalaninemiascreen,diagnosisandmolecularstudyinmainlandChina

叶*教授

上海交通大医院

上海交通大医院的叶*教授介绍了国内高苯丙氨酸血症筛查、诊断及分子生物学研究概况，结合详实的数据对我国高苯丙氨酸血症的筛查诊断进行了全面的介绍。

Dopamine-responsivedystoniacausedbyneurotransmitterdeficiency

刘丽教授

广州市妇女儿童医疗中心

广州市妇女儿童医疗中心的刘丽教授结合数个临床病例对多巴胺反应性肌张力障碍的发病机制、致病基因、临床特征、诊断与鉴别诊断、治疗等进行了系统的讲解。

大会发言

Effectsofberberineonhigh-fatdietinducedobeseSDoffspringthroughfarnesoidreceptorXsingallingpathway

华中科技大学同医院的王安茹报告了小檗碱/法尼酯受体在肥胖SD幼鼠脂代谢中的作用，可改善肥胖幼鼠、肝细胞的肝脂质代谢紊乱。

ClinicalphenotypeandgeneticanalysisofchildrenwithPrader-Willisyndrome

浙江大医院的周琼报告了例PWS患儿的临床分析，结果显示父源缺失型患者更易出现喂养困难、面部特殊特征、色素减退和发育迟缓。

IGF1Rvariantsinpatientswithgrowthimpairment:Fournovelvariantsandgenotype-phenotypecorrelations

医院的杨琳报告了生长迟缓患者4个新的IGF1R突变和基因型表型间的相关性，结果显示IGF1R基因的常染色体隐性遗传模式可能导致更严重的表型，如语言、精神发育迟滞等。

Clinicalandgenemutationcharacteristicsofprimarycarnitinedeficiencyfoundbyneonatalscreening

医院的李晓乐报告了河南省例新生儿筛查原发性肉碱缺乏症的临床特征及基因突变分析结果，结果显示新生儿原发性肉碱缺乏症的发生率为1:，河南PCD最常见的突变是c.CG。

HighRiskScreeningandDiseaseSpectrumfor24KindsofLysosomalStorageDiseases

广州市妇女儿童医疗中心的*永兰教授报告了例高危人群进行24种溶酶体贮积病筛查的结果及疾病谱特征，结果显示最常见的LSD是MPSII、MPSIVA、戈谢病、Pompe病、MPSVI和MLD。LSDS高危筛查阳性率为8.7%，具有较高的敏感性和特异性。

SixChinesepatientswithspondyloepiphysealdysplasiacongenitaandtwonovelmutationsinCOL2A1gene

医院儿科的康路路报告了6例先天性脊柱骨骺发育不良及COL2A1基因新突变，生长激素和磷酸盐治疗后生长速度显著提高。

DenovomutationsofCCNKcauseasyndromicneurodevelopmentaldisorderwithdistinctivefacialdysmorphism

上海交通大医院的余永国教授报告CCNK新发突变所致综合征型神经发育疾病的遗传学研究结果，CCNK变异引起的具有DD/ID和面部特征的综合征性神经发育障碍，可能机制为单倍体功能不全。

Aclinicalstudyonthecorrelationbetweenfemaleinfantswithprematurethelarcheandenvironmentalendocrinedisruptors

杨玉教授

医院

医院的杨玉教授介绍了女性早产儿乳房发育与环境内分泌干扰物相关性的临床研究结果，结果显示，1个月～2岁女性早产儿血清BPA、DEP、4-NP、DEHP含量和E2水平均显著高于健康婴儿，两岁以上女婴的乳房不退色可能与较高的LH、E2和乳房容积有关。血清EED和雌激素水平可能是影响1个月～2岁早产儿乳房早发育的两个独立危险因素。

GenotypesandPhenotypesinUygurchildrenwithOsteogenesisImperfectainXinjiang,China

*医院的罗燕飞报告了我国*维吾尔成骨不全儿童的基因型和表型分析结果，结果显示维吾尔族骨原性骨质疏松症基因型与表型之间有较好的相关性，维吾尔族致病性骨质疏松症患者存在较多的新突变，3例SERPINF1基因突变（21%），维吾尔族遗传突变谱系可能与文献报道不同。

TheCausesandfollow-upofCentralDiabetesInsipidusinChildren

李桂梅教授

医院

医院的李桂梅教授介绍了儿童中枢性尿崩症的病因及随访结果，结果显示中枢性尿崩症患者垂体柄增厚需随访，肿瘤标志物β-HCG有助于病因鉴别诊断。

TheStudyonthediagnosisof5alphareductasedeficiency-casesstudyoncasesof46,XYDSDgenediagnosis

医院的YanningSong报告了5例α-还原酶缺乏症的诊断研究以及例46,XYDSD基因诊断的病例研究结果，结果显示无论是临床特征或激素谱不足以区分46,XYDSD，不同激素水平的不同遗传策略可显著提高46,XYDSD的诊断率。

Phenotype-GenotypeAnalysisofChinesePatientswithearlyonsetLMNA-RelatedMuscularDystrophy

医院的YanbinFan报告了中国人早发型LMNA相关肌营养不良的表型基因型分析结果，结果显示LMNA相关的肌营养不良具有不同的症状严重程度和疾病进展。基因型-表型关系尚不清楚，一些突变表现出不同的表型，需要进一步研究。

MicroRNA-promotesnon-alcoholichepaticsteatosisbysuppressingtheWntsignalingpathway

浙江大医院的XiaoqinXu报告了MircoRNA-通过抑制Wnt信号通路促进非酒精性脂肪变性的研究结果，结果显示MiR-在NAFLD的发病机制中起重要作用，miR-/Wnt10b通路可能是NAFLD防治的潜在靶点。

由亚洲遗传代谢病学会、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组及青春期医学专业委员会、《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会杂志社联合举办的第五届亚洲遗传代谢病大会暨第十七届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议第2天的会议报道到此结束了，敬请期待最后一天的压轴大戏。