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高大上的知识，又学习了。
9岁女孩频频偷吃盐，这到底是身体的需要，还是精神的紧张？一个家族都喜欢吃盐，是疾病的问题吗？为什么疾病状态下的嗜盐反而没事？这个9岁女孩到底怎么了？
请大家收看今天的小新探案文章，很有收获哦。
目录
嗜盐的女孩
嗜盐症
习惯和暂时性嗜盐症
嗜盐症可能导致危险
家族性嗜盐可能是某些罕见病
诺诺得的是什么病呢？
巴特（Bartter）综合征怎么治疗？
嗜盐见于哪些疾病？
饮食偏好是基因说了算吗？
一嗜盐的女孩
诺诺是个9岁的女孩子，平时吃得比较咸，家人以为只是她个人口感问题，也没往心里去。但是，诺诺吃得越来越咸，甚至可以吃很咸的菜而不需要配饭。家人开始感到担心，有意地引导诺诺吃清淡一点，却收效甚微。
3年前，家人无意中发现诺诺经常莫名奇妙跑到厨房去。后来，发现诺诺每次去厨房都会拿点食盐放进嘴巴。妈妈觉得这孩子很奇怪，但是多次劝阻无效。一家人都感觉很疑惑，认为主要是行为习惯问题，反思平时是否有因为家里煮菜太咸，对孩子胃口造成错误引导。妈妈问诺诺为什么吃盐，诺诺说她觉得盐很好吃。
最近4个月，诺诺偷吃盐的次数越来越多。盐吃多了，又容易口渴，就经常要喝很多水。通常晚上都要起来喝水和上厕所，夜间喝水3-4次，时而还有遗尿。这下家人不淡定了，开始担心诺诺会不会是得了什么怪病。
诺诺妈带着孩子来到广州某儿童医疗中心就诊，主诉是「嗜食盐3年余」。这个主诉未免让人迷惑，因为“嗜盐”并不是一个常见的临床症状，许多医生都没有什么概念。
二嗜盐症
“嗜盐”英文称为“saltcraving”，或“salthunger”，除了心理因素之外，嗜盐通常意味者身体可能在告诉你，它需要额外摄入盐，自然而然地想吃更咸的食物，甚至直接吃盐。
嗜盐症常见原因包括：1.精神行为问题，导致习惯摄入过多盐；2.喝水太多或摄入盐不够，继发导致嗜盐；3.某些导致盐丢失过多的疾病。
三习惯和暂时性嗜盐症
在考虑疾病之前，我们需要先排除生活习惯导致的嗜盐。在儿童的成长过程中，如果习惯于吃得很咸，那么可能导致儿童嗜盐。但是，这种情况并不多见。婴儿早期以母乳或奶粉喂养为主，辅食通常不会额外加太多盐。
对于大儿童而言，可能由于精神紧张等问题出现嗜盐症，满足其重口味及饮水需求，转移注意力。我们仔细询问了诺诺的家庭情况，并没有发现可疑导致其精神压力或行为异常的诱发因素，诺诺活泼可爱的性格也印证了这一点。
如果嗜盐症不是由疾病引起的，而是由盐不平衡引起的，那么一旦身体回到平衡状态，对盐的渴望症状很容易就会消失。达到平衡不仅需要盐，还需要水。对于喝水太多或摄入不足继发的嗜盐症，那么通常在摄入一段时间的盐摄入之后，嗜盐症会改善。
四嗜盐症可能导致危险
疾病状态的嗜盐者，通常由于机体缺盐，适当的嗜盐并不会导致危险，甚至是有帮助的；非疾病状态的嗜盐，则可能发生危险。如果没有摄入足够水分，以便通过肾脏排泄过多的盐，可能导致严重脱水，甚至休克和死亡。
值得提醒的是，嗜盐者如果发生乏力、皮肤干燥、眼窝凹陷和精神状态不好，通常意味着嗜盐导致了机体脱水，这种情况一定不要喝运动饮料，因为运动饮料含有较多糖和盐，相对高渗，可能导致脱水更加严重。如果出现意识混乱、嗜睡、尿量减少、皮肤湿冷甚至昏迷，则提示急需医疗救助。
五家族性嗜盐可能是某些罕见病
如果家族里的其他成员也嗜盐，则可能意味着某些特殊的遗传病。比如，有文献报道南非有个家庭，先证者、其姐姐、父亲和两个姑姑都有嗜盐症，他们均被诊断为一种罕见的遗传病。
先证者(A)来自南非北开普省的白人，31岁，女性。她有明显的想吃盐、虚弱、疲劳和手足搐动的症状。她说自己从小就喜欢吃含盐和酸的食物。她养成了喝白醋加盐的习惯。起初，她每天喝半杯醋和一茶匙盐，但后来她每周喝两升醋。更奇怪的是，她还会用同样的混合物制作冰块供以后食用。
她的妹妹(B)也遵循这种做法。结果发现，她的父亲(F)和他的姐姐(D和E)年轻时也这样做，也喝白醋和盐混合物。
先证者说，她从她父亲和阿姨那里学来了这个习惯。他们都喜欢吃酸的食物，包括柠檬和酸无花果，通常还会加额外的盐。在他们的童年，经常喜欢采集和食用酸味水果和植物。
图：南非一家系图，家族里出现多位嗜盐者，图中黑色代表嗜盐者（A,B,D,E,F）；方形代表男性，圆形代表女性。
除了嗜盐症之外，先证者（A）还有多饮症状，每天需要喝水ml。5位嗜盐者均有异常的感觉发作，常发生于嘴唇和手，如手足搐搦和腕关节痉挛，通常在焦虑和轻度过度换气引起。其他伴随症状还包括恶心、呕吐、乏力、抽搐、心肌、胸痛、肌肉无力和晕厥发作。先证者在本次确诊的8年前，就曾被检查到有明显低钾血症，血钾2.4mmoL/L。
4位嗜盐者有严重烟瘾，2位有缺血性心脏病病史，另外2位确诊之前曾诊断高血压，另1名就诊者是本次就诊检查才发现高血压。先证者的祖父在36岁时突然去世，此前没有任何疾病史，推测死于心肌梗死，但未得到印证。
图：先证者的基因峰图，其SLC12A3基因检测到复合杂合突变
研究者对家系进行基因检测分析，发现5位嗜盐者的SLC12A3基因的13号和16号外显子发生复合杂合突变，诊断Gitelman综合征。
六诺诺得的是什么病呢？
诺诺就诊后，我们给她查了血气+电解质分析，显示存在低氯性代谢性碱中*合并严重的低钾血症，结果如下：
图：诺诺的血气及电解质分析
诺诺也是嗜盐症患儿，最近4个月，每天都要多次偷吃盐，还需要喝大量的水，那么她会是是什么疾病呢？下面，我们一起来分析一下（以下主要是给医生看，讲病例诊治思路）：
低钾血症分度，推断急慢性
低钾血症是指血清钾离子低于3.5mmol/L。当血钾3.0~3.5mmol/L，为轻度低钾血症；当血钾2.5~3.0mmol/L，为中度低钾血症；当血钾2.5mmol/L，为重度低钾血症。低钾血症缺乏特异性，从无症状，到全身乏力、肌肉酸痛、呼吸肌麻痹及心律失常甚至死亡等不良后果。
患儿检验显示中重度低钾血症，但是诺诺活蹦乱跳的，跟没事似得，这提示医生诺诺可能长期低钾血症，已经产生耐受了。诺诺嗜盐症状也已经有很多年了，因此也符合慢性病程推断。
排除摄入不足因素
低钾血症，常见的病因可归纳为三个方面，即摄入不足、分布异常和排出过多。摄入不足主要见于长期禁食、手术、消化道梗阻和昏迷患者，诺诺显然不符合。
排除分布异常因素
多见于糖尿病酮症酸中*时使用胰岛素导致糖原和蛋白质合成增加，钾离子内流导致的分布性低钾血症。其他导致分布异常见于药物或中*，如β受体激动剂，雾化用的沙丁胺醇即属于这类药物，因此肺炎患儿，一日多次雾化常常可以出现不同程度的低钾血症。此外，包括钡中*、低钾血症型周期性麻痹、甲亢周期性麻痹和快速细胞生长（如贫血治疗纠正过快）等也可以导致钾离子异常分布，出现低钾血症。诺诺也不符合这种情况。
考虑丢失过多——肾性失钾
一般情况下，钾离子的排泄90%通过肾脏，10%经过粪便及汗液排泄。钾离子肾脏排泄具有“多吃多排、少吃少排和不吃也排”的特点。诺诺没有呕吐、腹泻等胃肠道丢失病史，也没有多汗、烧伤等皮肤丢失过多的病史，因此只剩下一种可能性——经过肾脏排泄。
那么，有肾脏排泄的证据吗？有研究表明，当血钾下降时，钾离子虽然可以排出，但是会明显减少。当血钾3.5mmol/L时，尿钾25mmol/L；当血钾3.0mmol/L时，尿钾20mmol/L；当血钾2.5mmol/L时，尿钾15mmol/L。患儿在血钾只有2.62mmol/L时，尿钾高达.66mmol/L！提示肾脏丢失过多！
肾小球VS肾小管
肾脏主要由肾单位构成，肾单位分为肾小球和肾小管。肾小球疾病通常会导致肾小球滤过率下降，导致高钾血症；而肾小管发生病变时，可导致尿液的浓缩和稀释出现问题，影响离子的分泌和排泄。诺诺有嗜盐、低钾血症和多饮多尿表现，没有高血压、血尿和蛋白尿等肾小球病变表现，因此考虑为肾小管疾病可能性大。
是否合并代酸，排除RTA
肾小管低钾血症，首先看是否合并酸中*。如果合并代谢性酸中*，通常见于肾小管酸中*（RTA）；如果没有代谢性酸中*，则需要看血压是否升高。
是否高血压，确定疾病方向
无代酸的肾小管性低钾血症合并高血压：见于原发性醛固酮增多症、恶性高血压、肾动脉狭窄、17α羟化酶缺乏症、库欣综合征、肾素瘤、异位ACTH、服用甘草制剂和Liddle综合征等。
无代酸的肾小管性低钾血症且血压正常或偏低：主要见于使用利尿剂、Bartter综合征和Gitelman综合征。
诺诺血压正常偏低，且无利尿药使用病史，因此考虑为Bartter综合征和Gitelman综合征。二者均属于常染色体隐性遗传病，具有类似的发病机制，为基因突变导致髓袢升支粗段（Batter综合征）或远曲小管（Gitelman综合征）的离子蛋白异常，导致钠重吸收障碍，导致水钠丢失及血容量下降，激活RAAS系统，导致高肾素、高醛固酮，从而导致肾脏丢失过多的钾离子出现低钾血症。
Gitelman综合征容易合并低镁血症、低钙血症等其他电解质紊乱，因此患儿为Batter综合征可能性大，需要基因检查鉴别。
图：Bartter综合征的发病机制
七巴特（Bartter）综合征怎么治疗？
Bartter综合征和Gitelman综合征致病机制相似，治疗方法也相近。二者都是基因病，主要对症治疗，多数需要终身长期治疗，预防并发症的出现。那么，巴特综合征怎么治疗呢？
补盐：巴特综合征本质是肾小管盐耗，因此适当补充盐摄入，有利于减轻RAAS系统亢进问题。但是，当合并肾性尿崩症时补盐有高钠血症风险，需要警惕。此外，过量补钠有高血压风险，比如我们前面谈到的南非的案例。
补钾：低钾血症是巴特综合征的重要生化改变，主要继发于RAAS系统亢进。补钾建议用酸性的氯化钾，而不能采用碱性的枸橼酸钾等有机酸盐，会加重代谢性碱中*。一天内多次给药，以达到最好的效果。此病患者血钾难以完全正常，不要追求血钾达到参考值范围，而要结合临床表现适当调整血钾目标。
补镁：如果合并低镁血症，则建议使用有机酸镁，因其吸收率更高。医院都没有有机酸镁盐，硫酸镁可能更常用，但是胃肠道反应也比较大，比如可导致腹泻。
非甾体抗炎药（NSAIDs）：常用药包括吲哚美辛、布洛芬和塞来昔布。主要机理是抑制前列腺素形成。国内多用吲哚美辛1-4mg/kg/d，分3-4次给药。此外，还有胃肠道副作用风险，建议联合胃酸抑制剂使用。
保钾利尿药、ACEI和ARB：主要是抑制钾离子排除和RAAS系统循环，有争议，需要谨慎选择。对于最大限度地使用NSAIDs和盐补充剂进行常规治疗后仍有电解质异常严重症状的患者，可能适用。此药具有容量*性，不宜过大剂量，注意补足血容量。
其他：不建议使用噻嗪类利尿药抑制尿钙排泄；合并矮小症者，需要积极治疗原发病之后再考虑生长激素；可以适当多进食含钾高的食物。
图：含钾高的食物
八嗜盐见于哪些疾病？
嗜盐症，应该先排除行为习惯问题、心理问题及暂时性盐摄入不足问题之后，才考虑疾病状态。
嗜盐症可见于先天性肾上腺皮质增生症（包括经典型、17α羟化酶缺乏症、11β羟化酶缺乏症）、I型假性醛固酮减少症、假性巴特综合征、HNF1B肾病、HELIX综合征、常染色显性低钙血症、隐匿呕吐、先天性氯化物腹泻、原发性肾上腺皮质功能减退症、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾素瘤、异位ACTH、Liddle综合征、Bartter综合征、Gitelman综合征和药物（利尿剂和泻药）等。
其中，原发性肾上腺皮质功能减退症包括特发性、Addison病、X连锁肾上腺脑白质营养不良、DAX-1基因突变、线粒体DNA缺失综合征、StAR基因缺陷和单纯型/复合型甘油激酶尿症等。
九饮食偏好是基因说了算吗？
无论是Bartter综合征还是Gitelman综合征，二者本质都是由于肾小管盐重吸收障碍，导致相对血容量不足，继发肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)系统亢进，醛固酮过多分泌，导致低钾低氯性代谢性碱中*。也就是说，二者本质都是“失盐”，这也是二者常有“嗜盐症”表现的原因。
嗜盐能让患者补充盐，补充血容量，以缓解其机体的“盐焦虑”。我们不禁感叹机体具有神奇的调节能力，当它缺什么，它就会想尽办法让你去获取什么。像Bartter综合征，一方面机体通过RAAS补足血容量（同时也产生了钾离子排除过多的“副反应”），另一方面通过神经内分泌调节让患者摄入盐分，从而表现出“嗜盐症”。
机体的“偏好”还见于很多疾病，比如尿素循环障碍（氨基酸代谢障碍）患者不喜欢吃肉类，脂肪酸代谢障碍患儿不喜欢吃油腻食物，某些糖代谢障碍患者不喜欢吃甜食，乙醛脱氢酶缺乏症或活性低下者喝酒容易出现脸红和醉酒症状，从而不喜欢喝酒……这也告诉我们一个道理，如果我们平时吃了什么东西之后，感觉不舒服，提示机体可能不耐受这种食物，不要勉强。对于喝酒容易脸红的人，也不要逞强“练酒量”，对机体伤害极大！
人类总以为自己很强大，但可能也只是“基因的傀儡”而已。你有什么样的基因，就会表达什么样的酶，转化成什么样的代谢生化，出现什么样的症状，表现出什么样的行为习惯。特别是当进食某种食物出现严重不适，千万不要逞强，你拧不过基因的魔力。
-参考文献-
vanderMerweetal.BMCNephrology()18:38
KidneyInternational()99,–.
NEnglJMed;:60-72.
PflugersArch.March;(3):–.
PhysiolBehav.August6;94(5):–.
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