概述
骨髓增生异常综合征是一组异质性后天性克隆性恶性疾病,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中三系血细胞(红细胞、白细胞、血小板)减少，以及转变为急性髓系白血病的危险性很高。
就诊科室
血液科
是否医保
是
英文名称
myelodysplasticsyndromes
疾病别称
白血病前期综合征
是否常见
否
是否遗传
是
并发疾病
急性髓系白血病、贫血性心脏病
治疗周期
长期持续性治疗
临床症状
贫血、感染、出血
FAB分型难治性贫血
外周血：原始细胞＜1％；骨髓：原始细胞＜5％。
难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞
外周血：原始细胞＜1％；骨髓：原始细胞＜5％；RS＞15％有核红细胞。
难治性贫血伴有原始细胞过多
外周血：原始细胞＜5％；骨髓：原始细胞5％~20％。
转化中难治性贫血伴有原始细胞过多
外周血：原始细胞≥5％，原始细胞见到棒状小体；骨髓：原始细胞＞20％~30％，原始细胞见到棒状小体。
慢性粒单细胞白血病
外周血：原始细胞＜5％，单核细胞＞1×10^9/L；骨髓：原始细胞＜20％。
WHO分型难治性贫血(RA)
外周血：贫血，无或罕见原始细胞；骨髓：仅有红系发育异常，原始细胞＜5％，环状铁粒幼细胞＜15％。
难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)
贫血，无原始细胞；骨髓：仅有红系发育异常，原始细胞＜5％，环状铁粒幼细胞≥15％。
难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)
外周血：二到三系血细胞减少，无或罕见原始细胞，无棒状小体，单核细胞＜1X10^9/L；骨髓：二到三系髓系细胞各有≥10％细胞发育异常，原始细胞＜5％，环状铁粒幼细胞＜15％，无棒状小体。
环铁粒幼细胞增多的难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMI＞RS)
外周血：同RCMD；骨髓：环状铁粒幼细胞≥15％，余同难治性血细胞减少伴有多系发育异常。
难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅰ(RAEB-Ⅰ)
外周血：血细胞减少，原始细胞＜5％，无棒状小体，单核细胞＜1X/L；骨髓：一系或多系发育异常，原始细胞5％~9％，无棒状小体。
难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ(RAEB-Ⅱ)
外周血：血细胞减少，原始细胞5％~19％，有或无棒状小体，单核细胞＜1X/L；骨髓：一系或多系发育异常，原始细胞10％~19％，有或无棒状小体。
5q-综合征
外周血：贫血，原始细胞＜5％，血小板计数正常或增高；骨髓：巨核细胞数正常或增加伴有核分叶减少，原始细胞＜5％，无棒状小体，单纯del(5q)。
MDS不能分类(MDS-U）
外周血：血细胞减少，无或罕见原始细胞，无棒状小体；骨髓：粒系或巨核系发育异常，原始细胞＜5％，无棒状小体。
病因
骨髓增生异常综合征病因未完全明确，目前认为可能是由于生物、化学或物理等因素引起基因突变、染色体异常，使某个恶变的细胞克隆性增生。有家族遗传倾向者，接触工业反应剂及化学药品，既往有化疗病史和患其他血液病者等相关人群易患骨髓增生异常综合征，常由于某些遗传病或基因突变诱发。
主要病因
诱变剂的致癌作用，如病*、某些药物，包括化疗药、电离辐射；如放疗、工业反应剂，包括苯、聚氯乙烯以及环境污染等可有致癌作用。诱变剂可引起染色体重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致骨髓增生异常综合征。
流行病学
骨髓增生异常综合征多见于老年人，是高龄者中最为常见的恶性血液病之一，70％以上的病例在50岁以上发病，中位发病年龄为65岁，男:女为(1.1~1.5)：1。
好发人群
有家族遗传倾向的人群
家族中有患骨髓增生异常综合征的患者，通过基因遗传，后代中骨髓增生异常综合征发病几率增大。
职业相关性人群
一些工业反应剂及化学药品等有致癌作用。
接受过化疗的病人
相关药物有环磷酰胺、异环磷酰胺、依托泊苷、氮芥等。
其他血液疾病
患其他血液疾病者，患骨髓增生异常综合征风险更高，包括阵发性夜间血红蛋白尿、先天性嗜中性粒细胞减少症等。
诱发因素
某些遗传疾病
如范科尼贫血、1型神经纤维瘤病，其家系中骨髓增生异常综合征发生率高于一般人群。
癌基因和抑癌基因突变
约10%的骨髓增生异常综合征患者有fms基因突变，5%~10%的骨髓增生异常综合征患者p53基因突变。
症状
患者的症状主要是各类血细胞减少的反映。早期患者一般以顽固性贫血的相关表现为主，出血与感染并发症较为少见，一般无肝、脾、淋巴结肿大。晚期患者则除贫血表现以外，还可有出血和感染并发症。少数病例可出现自身免疫性疾病，最常见的症状有表皮血管炎和关节炎等。
典型症状
贫血
临床表现为疲劳、乏力、心悸、头晕、头痛，以及因贫血而表现出黏膜不同程度的苍白。
血小板减少
临床表现为瘀斑增加、出血、皮疹。
中性粒细胞减少
临床表现为频繁感染、口腔溃疡、发热或疾病迁延不愈。
其他症状
尿崩症状
部分患者可伴有下丘脑功能不全导致多尿、多饮等尿崩症表现。
急性发热性嗜中性皮病
表现为发热、中性粒细胞增多、红斑性痛性皮肤斑块，常位于上肢、头颈，真皮有密集的中性粒细胞浸润。
并发症
急性髓系白血病
病情严重者可转化为急性髓系白血病，转化为急性髓系白血病后病程短促、疗效甚差。
贫血性心脏病
骨髓增生异常综合征引起贫血后会增加心脏的负荷，导致贫血性心脏的发生。
就医
对于大多数病程平稳，以顽固性血细胞减少为主要表现，而基本上没有恶性表征的患者，特别是对于低危和高龄骨髓增生异常综合征患者，治疗目标应主要是提高血细胞数量和保持较好的生活质量，支持治疗应是这些患者的主要甚至唯一治疗手段。对于有明确白血病基本表征的患者，可考虑采用与急性髓系白血病基本相同的治疗选择，目标是杀灭恶性克隆，恢复正常造血功能。
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