一名中年女性，因“反复周身疼痛10余年”入住我科。看到入院后的X线片，所有人都震惊了，骨头上竟似刀割斧砍一般，详询病史，患者极力回想，却否认任何外伤史。不是外伤，那么到底是谁，向这位中年女性伸出了恶魔之手？经向影像科的老师请教，这种X线表现，称之为LooserZone（卢塞带），即假骨折线，其实质是愈合不良的不完全性骨折。在发生不完全骨折之后，愈合的类骨质或纤维组织没有钙化或钙化不完全。典型表现为部分或全部贯穿骨骼宽约0.5cm透光线，常殃及骨皮质并和骨皮质垂直，一般无骨痂形成，且多为两侧对称存在。这是骨软化症的典型X线表现。骨软化症的特征是新形成的骨基质不能以正常的方式进行矿化，骨质软化，进而导致骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。导致该病的原因主要有维生素D的缺乏或缺陷，骨矿化部位的矿物质如钙、磷等缺乏，以及骨细胞、骨基质紊乱。同时我们也找到了患者2年前不明原因腓骨骨折、经久不愈合、且骨折周围没有骨痂形成的片子。患者左胫骨上端胫骨局部骨干增粗，考虑为患者幼年时发生骨髓炎引起。骨软化症是符合诊断的，但病因是什么呢？维生素D缺乏吗？患者入院后查维生素D水平确实明显降低，为13.0ng/ml（30-），但这可以解释所有的病情吗？我们查询了患者近两年的电解质检查结果，发现磷波动在0.59-0.75-0.99mg/dl（0.87-1.45），多数时间是低于正常值的，这一点符合骨软化症的特点。但是钙波动在2.11-2.22-2.27-2.36mmol/L（2.02-2.6），并没有明显降低。如何解释？患者碱性磷酸酶（ALP）明显升高，U/L（40-），提示骨分解，骨分解了自己、把钙释放到血液中以补充钙离子的不足，可以作为钙离子正常的答案吗？同时我们又有新的发现，患者的氯离子显著升高，波动在.2-mmol/L（97-）；钾离子反复降低2.54mmol/L（3.5-5.1），类风湿因子U/ml（0-20）。一波未平一波又起，我们在腹部CT里，发现了双肾结石。尿常规提示pH值为7.5。看到尿常规的结果我们不禁叹了一声，哇偶，好碱的尿。很明显，用维生素D缺乏并不能解释高氯、低钾、类风湿因子升高以及双肾结石等的原因。会是类风湿关节炎吗？类风湿关节炎对大多内科医生来讲，一直是一个既熟悉又陌生的疾病。类风湿因子是风湿病科最常用的检验项目，但类风湿因子的含义绝不仅仅是指向于类风湿关节炎这一种病，还有其它疾病也可以出现RF阳性，比如干燥综合征、系统性红斑狼疮、硬皮病、混合性结缔组织病、多发性肌炎/皮肌炎等，以及感染、肿瘤等，一些老年人也可见到RF弱阳性。我们继续找找相关证据：患者无晨僵现象，无小关节的压痛或肿胀，未发现小关节的关节面的囊变、硬化或关节间隙变窄，抗CCP抗体也是阴性的。结果令人遗憾，诊断类风湿关节炎的依据不够充分。高氯、低钾，把我们的目光指向了另一个病症：肾小管酸中*。肾小管酸中*（renaltubularacidosis,RTA）是因远端肾小管管腔与管周液间氢离子梯度建立障碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐离子重吸收障碍导致的酸中*。依据病变部位及发病机制，至少能将RTA区分为近端肾小管RTA、低血钾型远端肾小管RTA，及高血钾型远端肾小管RTA。其中，低血钾型远端肾小管酸中*最常见，又称经典型远端RTA或I型RTA。终于，事实的真相越来越接近了！远端RTA的诊断：符合阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中*，低钾血症，化验尿中可滴定酸或（和）NH4+减少，尿pH＞5.5，诊断即可成立。如果出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。看到这里，我们不禁击掌相庆，肾小管酸中*可以完整的解释患者的低钾、高氯、低血磷、骨病、肾结石、尿液偏碱等几乎所有的症状！胜利的天平终于向我们倾斜了。然而，这就是真相吗？肾小管酸中*又是从哪里来的？它是真正的主谋吗？查，继续往下查。经检测，患者的ANA1:核颗粒型/抗着丝点抗体型，抗Ro-52抗体（+），抗SSA抗体（+），ANCA相关性血管炎抗体（-）。真相终于浮出水面。干燥综合征，没错，就是它。患者有口干、眼干症状10余年，牙齿片状脱落，结合免疫学抗体检查结果，符合干燥综合征的诊断。原来如此，真正的幕后凶手，是干燥综合征！原发性干燥综合征是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。除有涎腺、泪腺功能受损外，可出现多脏器多系统受累。继发性干燥综合征是指患有类风湿关节炎、SLE、多发性肌炎、系统性硬化症或者肉芽肿性多血管炎等结缔组织病或慢性炎症的患者出现口干或（和）眼干症状。肾脏受累在原发性干燥综合征临床表现中不常见。已有报道，小管间质性肾炎、I型RTA、肾小球肾炎和肾性尿崩症与此病有关。干燥综合征的腺体外表现：1.皮肤病变；皮肤干燥、雷诺现象、皮肤血管炎，荨麻疹样皮肤损害、红斑结节等；2.关节肌肉：慢性、复发性关节痛多见，侵蚀性关节炎罕见，肌痛、肌无力等；3.呼吸系统：气道干燥、肺间质病变、毛细支气管炎、肺大疱和支气管扩张，其中肺间质病变最常见，亦是主要的死亡原因之一；4.消化系统：常有胃食管反流症状，25%的患者有肝功能损害、转氨酶升高，甚至*疸，部分合并原发性胆汁性胆管炎（PBC）；5.肾脏：最常见的肾损害为肾小管间质性病变，临床可表现为肾小管性酸中*、肾性尿崩、范可尼综合征、肾钙化/结石等，部分患者因低钾血症而出现周期性麻痹；6.神经系统：周围神经、自主神经和中枢神经系统均可受累；7.血液系统：可出现血细胞减少，其中白细胞轻度减少最常见，而血小板减少往往是治疗难点，部分患者顽固、易复发、难控制；8.冷球蛋白血症；9.自身免疫性甲状腺疾病。从头捋一遍，干燥综合征并发了肾脏损害，出现肾小管酸中*，继而出现了低钾、高氯、低血磷、骨病、肾结石、尿液偏碱等一系列症状。事情至此终于告一段落，砍伤患者骨头的凶手已找到。我们给该患者制定了控制干燥综合征病情、对症治疗肾小管酸中*等一系列治疗方案。期待患者尽快康复！对于常见病干燥综合征的少见并发症，应引起临床足够的重视。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
