白癜风该怎么治 https://baike.baidu.com/item/%E9%A3%8E%E6%9D%A5%E4%BA%86%C2%B7%E5%B8%A6%E4%BD%A0%E8%B5%B0%E5%87%BA%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E9%98%B4%E9%9C%BE/20783753?fr=aladdin苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是氨基酸代谢性疾病最常见的类型之一，全球发病率约1/1.5万，患儿常常表现出智力低下及发育落后。苯丙酮尿症可以通过饮食治疗的遗传病，但患者依从性差，疗效不稳定，绝大部分家庭再次生育有产前诊断的需求，目前主要依赖侵入性产前诊断手段。如何以创伤最小的方式，获取足够且完整的胎儿遗传信息以进行准确产前诊断，始终是优生优育工作者不懈的追求。非侵入性产前检测（NIPT）应用于单基因遗传病是产前基因诊断的一个令人兴奋的进步，通过采集孕妇血样，可以获得并检测胎儿DNA，避免了侵入性产前检查带来相关的流产风险，也可以在妊娠早期进行检测。年，孔祥东教授团队的研究结果首次利用cSMART技术对18个PKU家系进行了回顾性无创产前检测，与侵入性产前诊断结果完全吻合，展示了新技术对受遗传病困扰的家庭具有巨大潜在的好处。为了进一步优化新技术方法和提前检测时间，本中心招募20名PKU家系进行无创产前检测。本研究已通过我院伦理委员会批准。
招募条件：
1、已在我中心做过PKU基因诊断或者PKU产前诊断；医院已确诊的PKU家系；
2、孕周6-8周。
入选排除标准：1、双胎或多胎妊娠孕妇；2、孕妇本人为其他染色体非整倍体疾病患者、其他染色体患者或携带者；3、孕妇近期接受过移植手术、干细胞治疗；近期接受过免疫治疗或者输注过异体血制品；4、孕妇本人为肿瘤患者；5、抽血时孕妇体重超过公斤，其他特殊情况个体差异等可导致胎儿游离DNA含量过低的情况。如果您愿意参加此项研究，需要您配合的事项有：1、采集静脉血；2、进行有创性产前诊断（11-13周行绒毛穿刺或18-24周行羊水穿刺）。本研究，我们按照伦理委员会批准，为孕妇提供免费讲解与遗传咨询，解答患者对单基因病的遗传与产前诊断的疑问。本研究一般不会对孕妇造成任何伤害，因此参与本研究的孕妇无补偿。如果您决定参加本项研究，您的临床资料及检查结果被保密，除本项目的医务人员外，所有其他人员不能获得您的资料，所有研究成员都将遵守保密原则。此外，我们将口头告知您无创检测结果。时间：周一到周六上午上午：8:00-12:00下午：14:30-17:30地点：地点：医院郑东院区3号楼6楼遗传与产前诊断中心联系方式：联系方式：（代老师）
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