最新更新疾病信息
01
家族性低血钾症周期性麻痹
一种罕见的遗传性肌肉通道病，其特征是反复发作的全身性肌无力发作，并伴有血钾水平降低。
02
精氨丁二酸酶缺乏症
一种罕见的尿素循环代谢遗传性疾病，其典型特征为严重的新生儿发病，表现为高氨血症，并在生命的最初几天内伴有呕吐、体温过低、嗜睡和喂养不良，或者表现为应激或感染诱发的偶发性高氨血症晚发形式、行为异常和/或学习障碍、慢性肝病等。患者常表现为肝功能不全。
03
毛囊角化症
Darier病(DD)是一种角化疾病，其特征是在脂溢性区域出现角化性丘疹和特定的指甲异常。
04
脑腱性*瘤症
一种罕见的过氧化物酶体生物发生障碍（过氧化物酶体生物发生障碍谱系中最严重的变体），其特征为大脑中的神经元迁移缺陷、畸形颅面特征、严重的张力减退、新生儿癫痫发作和肝功能障碍。
05
尿黑酸尿症
一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是血清α-1-抗胰蛋白酶(AAT)水平远低于正常范围。严重者临床上可表现为慢性肝病（肝硬化、纤维化）、呼吸系统疾病（肺气肿、支气管扩张），很少出现脂膜炎或血管炎。
06
肾因型尿崩症
一种罕见的综合征，其特征是由于肝内胆管缺乏导致的慢性胆汁淤积、外周肺动脉狭窄、椎骨节段异常、面容畸形、角膜后胚胎环或眼前段异常、色素性视网膜病变和肾脏发育不良。
07
常染色体显性表皮松解性鱼鳞病
Barth综合征(BTHS)是一种先天性的磷脂代谢缺陷疾病，其特征是扩张型心肌病(DCM)、骨骼肌病、中性粒细胞减少症、生长迟缓和有机酸尿症。
08
外胚层增生不良症
“外胚层增生不良”定义了一组皮肤及其附属物的异质性可遗传疾病，其特征在于两种或多种外胚层衍生物的发育缺陷，包括毛发、牙齿、指甲、汗腺及其修饰结构（即耳垢、乳腺和睫毛腺）。临床表现的范围很广，可能包括来自其他外胚层、中胚层和内胚层结构的其他表现。
09
先天性胆酸合成障碍
层状鱼鳞癣(LI)是一种角化病，其特征是全身出现大面积鳞片，但没有明显的红皮病。
10
先天性高乳酸血症
Saguenay-Lac-St.Jean（SLSJ）型先天性高乳酸血症是一种法裔加拿大人Leigh综合征，是一种线粒体疾病，其特征为慢性代谢性酸中*、肌张力减退、面部畸形和发育迟缓。
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