导语：很多人都觉得长得漂亮，是一件好事，但实际上在临床上面有一种疾病，患者大部分都长的极为漂亮，但是其智力以及其他功能受到了限制，而这种疾病的面容都很像日本的歌舞伎，所以又称之为歌舞伎综合症，而大部分患者都难以活到成年阶段。
01歌舞伎面谱综合征发病原因主要是遗传，做好产检才可以有效预防
1、发病原因
歌舞伎面谱综合征最早被发现于日本，因患者面容长的极其像日本的歌舞姬，所以由此命名。而具体病因尚不明确，对于其具体成因临床人员有较多的猜测，部分学者认为出现歌舞伎综合征的最主要病因是因为病*感染或者使用相应药物所导致的，但是临床大部分的医生认为这是一种先天性遗传疾病。
长期对于购物即综合征的研究学者发现人正常，染色体23条，而对于这部分患者的第一条染色体上面可能会出现相应的片段重复，同时也有专家认为，第三条和第十条染色体之间出现了染色体片段的交换，导致了这种疾病的出现。
但无疑绝大部分的资料都显示，这是一种连续性遗传疾病，也就是说，如果母亲患病就很有可能会遗传给儿子或女儿，但是父亲患病仅会存在遗传给女儿的可能性。虽然曾经有过报道一对双胞胎都出现了歌舞伎综合征的表现，但是两者基因型存在差异，怀疑是因为基因突变所诱发的。
随着科技的发展，科学家们对于歌舞伎综合症展开了详细研究，部分科学家进行染色标记以后发现，最主要是因为第八号染色体出现了相应的片段异常所诱发的。
2、预防
需要注意的是，因为这是一种遗传性先天性疾病，所以绝大部分的预防都对于该种疾病没有任何良好效果，但是同时可以确定的是进行产前诊断，可以有效降低生出患儿的概率同时这是一种明显的显性遗传疾病，也就是说父母双方当中有一方出现相应的疾病时，才可能会导致生下孩子出现相应疾病。
所以对于这种疾病来说，避免近亲结婚同时及时进行产前诊断和基因分析，是预防该种疾病的最好手段也是唯一手段。
02歌舞伎面谱综合征患者可能导致多器官损伤，同时发育受到严重抑制
1、发育异常
大部分歌舞伎综合征的患者都可能会出现生长发育异常的情况，尤其是因为其基因的缺失或者异常，所以很有可能会导致智力发育以及生长发育迟缓的情况。
同时在对于歌舞伎综合征患者的跟踪性研究当中发现，相较于普通人，歌舞伎综合征的患者更容易引发肥胖，即使在两者之间提供相应的饮食，歌舞伎综合征患者能发现明显的肥胖，而普通人并不会产生肥胖。
同时大部分歌舞伎综合征的患者都会出现小头畸形的情况，颅腔体积要较正常人小，所以导致了大脑发育不完善的情况。而其生长激素水平也相较于正常人受到了抑制，大部分歌舞伎综合征患者生长激素水平较为低下。
2、面部异常
在个歌舞伎综合症的跟踪性研究当中，可以明显发现，约有三分之一的歌舞伎综合征患者可能会出现唇腭裂的情况。同时超过六成的患者可以见到出现牙齿发育不完全的情况。
除此以外，大部分歌舞伎综合征的患者都很有可能会出现耳道发育异常的情况，因为这种情况的出现，所以导致了中耳炎，甚至是耳聋的存在。
而大部分歌舞伎综合征的患者都具有极其典型的面庞，临床上根据这种面庞的存在，所以将其命名为歌舞伎综合征。
3、皮肤纹理
相比于正常人的皮肤纹理，歌舞伎综合征的患者皮肤都可能会出现异常。患者的皮肤纹理多半可能会产生增多，并且产生褶皱。患者甚至可能会导致皮肤下色素发生异常的情况，出现皮肤色素减少以或者沉着的情况。
4、心血管异常
心血管功能异常，也是歌舞伎综合征的一个最主要表现，根据相应调查患者当中约有40%到50%的人群出现了相应心脏疾病的存在。而这一些疾病大部分都是因为心脏发育不全，所导致的缺损引发的。实际上对于患者来说，最常见的先天性心脏病是主动脉狭窄，除此以外是室间隔缺损和房间隔缺损。
实际上哪怕对于歌舞伎患者来说，即先天性心脏病的种类也有明显的性别差异，先天性心脏病当中主动脉夹窄患者大部分都是男性患者，而室间隔缺损和房间隔缺损的患者多半是女性患者。
5、呼吸系统异常
呼吸系统异常是歌舞伎综合征患者的另一大系统表现，60%的患者可能会出现呼吸道疾病，怀疑这和患者的特殊面容有密切关系。同时很多患者都很有可能会在睡觉过程当中出现呼吸暂停，进而需要做扁桃体部分或全部的摘除。
而反复发作的肺炎是患者最主要面临的呼吸道疾病，这和免疫系统功能受损异常有密切关系，同时也和患者特殊面容诱发的呼吸道障碍有密切关系。少部分患者甚至可能会出现膈肌异常，严重者甚至可能会出现膈神经的麻痹，从而导致出现呼吸困难、呼吸抑制的情况。
6、内分泌系统紊乱
内分泌系统紊乱，对于歌舞伎综合征的患者来说，也是一个较大的系统疾病。首先，大部分患者都会出现生长激素分泌抑制的情况，这在一定程度上限制了患者的生长发育，甚至会导致患者脑功能发育不全的问题。
但是有部分患者会出现女性的乳房发育提早，同时体内的其他性器官成熟偏晚的情况。这和中枢性性早熟，进而促进下丘脑分泌相应的性激素，刺激乳房发育有密切关系。
除此以外，患者甚至可能会出现低血糖、先天性甲状腺功能减退以及一型糖尿病等一系列问题，严重者甚至可能会导致尿崩症的存在。
7、免疫系统紊乱
免疫系统功能紊乱，是对于歌舞伎综合症患者来说另一大系统疾病。体内的igg和iga免疫因子表达水平急剧降低，导致体内免疫系统激活能力减弱，无法有效的诱发免疫反应。患者很有可能会因为体内的免疫系统功能受到抑制，进而导致感染几率上升。所以大部分的患者都极其容易出现肺炎上呼吸道感染，甚至中耳炎的情况。
结语：虽然歌舞伎综合征的患者面庞美丽，但是大部分患者仍然存在一系列的发育缺陷，甚至很多患者都很有可能会因为严重的感染导致无法活到成年。同时这种疾病是先天性疾病，所以进行产前诊断以及避免近亲结婚是预防该种疾病发生的唯一方式。
