今天是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。目前，全球已知罕见病有多种，超3亿罕见病患者。在佛山，也有不少罕见病患者和家庭正经历着无奈与痛楚。
近日，佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目已经在佛山妇幼保健院进入运行阶段，医生、护理和社工组成团队，为罕见病儿童和家庭提供诊断、治疗、跟踪、随访、管理、宣教一条龙医疗服务。
罕见病患者有了综合支持
松松（化名）今年3岁，半年前因为抽筋，疑似癫痫性痉挛发作被送到佛山市妇幼保健院就诊。检查时发现他身体皮肤有多处色素脱失斑，精神发育较正常同龄儿落后，脑电图异常放电，头颅磁共振提示结节性硬化症可能。
追问病史得知，松松出生时有心脏横纹肌瘤，因此临床诊断结节性硬化症，后面基因检查结果再次明确结节性硬化症的诊断。
佛山妇幼保健院儿科副主任医师戴杰民介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，属于罕见病，如果只是单纯用抗癫痫发作药物治疗，效果不甚理想。
“因此我们给予了针对结节性硬化症发病机制的靶向治疗药物——雷帕霉素，现在小孩恢复良好，近2个月已无癫痫发作，智力发育情况也有进步。”戴杰民说。
戴杰民还透露，如果没有明确诊断，松松在治疗上可能会走很多弯路，因为结节性硬化症属于遗传病，松松的家人们经过筛查后发现他母亲也是结节性硬化症患者，虽然症状不明显，但及时治疗也能减缓病情发展。
松松在治疗过程中，受到了佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目的帮助。该项目由佛山市医疗保障协会联合北京病痛挑战公益基金会、佛山市妇幼保健院共同发起，落地至佛山市妇幼保健院儿科门诊，2月11日正式进入试运行阶段。
据悉，该项目贯彻佛山市罕见病医疗保障政策，充分发挥慈善力量参与多层次医疗保障和精细化服务的优势，发挥社会工作者资源链接和服务管理的优势，协同市内诊疗专家、护士、医务社会工作者等形成罕见病协作团队，为患者提供政策宣传、经济援助、疾病管理、家庭支持等服务，形成罕见病患者综合支持模式。
“有了这个项目后，这些罕见病的孩子就不再是个体在治病，而是同类疾病的孩子组成一个小组，小组有专门的医生、护理和社工，为患儿组建起诊断、治疗、跟踪、随访、管理、宣教体系，相当于有一个专业团队去帮助这些罕见病的孩子和家庭。”佛山妇幼儿科主任白珺说。
致力让儿童看病不出佛山
佛山妇幼儿科是佛山地区儿科界唯一的广东省临床重点专科，佛山市高水平医学重点专科，致力于为佛山市及周边地区儿童提供优质高效的医疗服务，努力实现“让儿童看病不出佛山”。
据了解，目前佛山妇幼儿科共确诊了29种儿童罕见病，分布在神经、内分泌、肝病、肾病等亚专科。
儿童神经专科借助基因检测等手段已精准诊断出11种共40余例神经罕见病患儿，大部分患儿都在专科门诊中规范随诊，并得到针对性的精准治疗，很大程度改善了患儿的生活质量。
儿童肝病专科已明确诊断10余例罕见病，均在儿童肝病门诊长期随访中，病情得到很好的控制。
内分泌专科发现2月龄儿童患有罕见“新生儿糖尿病”，经过精准诊断，量身定制治疗方案，让孩子反复的病情得以控制。
肾病风湿专科通过一家人中弟弟血尿、姐姐肾衰，精准诊断出罕见病Alport综合征（又叫“眼-耳-肾综合征”），为家庭优生优育做出指导。
罕见病多累及多脏器功能，需要多学科参与评估治疗，为使罕见病患者得到更专业的诊治，儿科牵头组建了多个儿童罕见病多学科诊治（MDT）团队，如脊髓性肌萎缩症MDT团队、进行性肌营养不良MDT团队、结节性硬化症MDT团队等。
刘明
张晓辉
刘明
非常医+1
