北京白癜风治疗最好的医院是哪家 http://m.39.net/pf/a_4364576.html“作为男人，我没有喉结，没有变声，甚至没有第二性特征。走在路上，有人喊我娘娘腔，有人叫我小姐姐。”23岁以前，这类来自性别误解的声音，就像是一张网，越收越紧，让潘龙飞难以喘息、甚至一度陷入自卑。
他怎么了？身边的人也常发出疑问。在接受动脉网采访时，31岁的潘龙飞告诉记者，他患的是一种罕见病，名叫卡尔曼综合征。
卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。通俗来说，卡尔曼氏综合征患者“闻不到香臭、没有性欲、无法生育”。有数据统计，卡尔曼综合征的男性发病率约为1/、女性发病率约为1/。
年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卡尔曼综合征被收录其中。
卡尔曼综合征的病因究竟是什么？目前患者面临着哪些具体困境？有没有创新疗法可以帮助到他们……带着这些问题，动脉网专访了卡尔曼综合征患者潘龙飞以及致力于研发卡尔曼综合征创新疗法的企业——凯联医疗，试图从中做一些解答。
边缘地带的他们：药少、难治愈、几乎没有医保
全球范围内，罕见病病种数量高达种。但只有不到10%的罕见疾病有有效的药物治疗，其余90%还在等待医药科技创新。
这项数据意味着，在治疗上，绝大多数的罕见病患者只能“听天由命”。
潘龙飞，罕见病卡尔曼综合征患者、病友互助公益组织“老K之家”的发起人。年，“老K之家”成立，成立7年以来，注册病友达余人。
“我接触到的很多病友都非常自卑、生活压抑。他们难以接受自己，甚至有的都不知道自己患有卡尔曼综合征。”潘龙飞说道。
潘龙飞介绍，在中国，有20万卡尔曼综合征患者。患上卡尔曼综合征的男性，没有阴毛、腋毛、胡子、喉结，不变声，外生殖器幼稚；患上卡尔曼综合征的女性，无月经初潮、没有阴毛、腋毛、乳房不发育、内生殖器，卵巢、子宫发育幼稚。
在临床上，卡尔曼综合征与绝大多数罕见病治疗路径类似，无法根治，只能依赖药物保守治疗。目前，较为主流的治疗方案有三种：
一、雄激素替代，无生育要求的可以在14岁后治疗，目标是促进男性第二性征发育；
二、促进腺激素皮下注射，目标是恢复生育能力；
三、GnRH脉冲泵，模拟生理的GnRH分泌，促进垂体前叶分泌促性腺激素，促进睾丸和卵巢发育，恢复生育能力。
年，由于卡尔曼氏综合征所用的药物“注射用绒促性素”停产，老K之家发起行动“我是老K，我需要注射用绒促性素”，最终获得了*府主管部门和社会
