脸上白癜风怎么治疗 http://www.lzyyq.com/m/结果解释：1、检测到受检者携带SLC12A3基因两个杂合致病变异，需结合临床情况综合判断。2、SLC12A3基因如发生致病变异可引起Gitelman综合征，通常以常染色体隐性方式遗传。若父母均为携带者，每次生育的子女均有25%的可能为患者。患者父母的其他亲属亦具有携带相同致病变异的风险。临床以低钾血症为主要生化改变，还常伴有低血钙、低血镁，主要临床表现为乏力、疲劳、口渴、多尿等。所检测到的基因变异的解释：SLC12Aq13NM_.2Intron23c.+1GAp.？该变异为剪接突变，预计可能引起剪接位点改变。有文献报道在Gitelman综合征患者中检测到此变异；ESPsiv2_ALL、千人基因组（gaug_ALL）和dbSNP数据库均未见收录；经生物信息学软件(Augustus)初步分析，其明显影响mRNA剪接。综合考虑，认为该变异是致病变异。[JAmSocNephrol.Apr;22(4):-.PMID:]SLC12Aq13NM_.2Exon12c.GAp.(AspAsn)该变异为错义突变（预计会使所编码蛋白质的第位氨基酸由Asp变为Asn）。有多篇文献报道在Gitelman综合征患者样本中检测到该变异，且有文献报道该变异为中国Gitelman综合征患者的热点突变；ESPsiv2_ALL和千人基因组(gaug_ALL)数据库未见收录，dbSNP数据库有收录(rs)；生物信息学软件预测其致病可能性较大，但软件预测结果仅供参考。综合考虑，认为该变异为致病变异。[AmJHumGenet.Nov;59(5):–.PMID://NatGenet.Jan;12(1):24-30.PMID://AmJNephrol.;44(2):-21.PMID://KidneyInt.Feb;59(2):-7.PMID:]其他建议：变异携带者在生育时可能将变异遗传给子女。因此，有需要时可检测患者的家属是否携带了相同的变异。具体可到具有资质的机构进行遗传咨询。本检测覆盖了与遗传病相关的个基因，适用于那些高度疑似患有某种遗传病的患者（或者怀疑携带有突变的家属）。通过本检测，对于这些患者可以较为高效地筛查可能存在的遗传病因。这些基因的选择主要参考了OMIM数据库、HGMD数据库，包括各个系统相关的遗传病有关基因。如果通过本检测能发现与临床表型相关的基因突变，将十分有助于临床诊断。部分病例还有助于选择适当的治疗方案、有助于预后的判断。由于本检测主要针对的突变类型是点突变，并且，有部分基因受到假基因的干扰，并不能通过本检测覆盖到。下表列举了本检测主要能覆盖到的遗传病，以及本检测覆盖不佳或者不能覆盖的疾病。-----------------------------------------------------------------------------骨骼系统主要可覆盖的疾病（举例）主要不能覆盖的疾病（举例）身高发育异常相关的遗传病嵌合型突变相关的McCune-Albright综合征骨骼发育不全脊柱发育不良关节僵硬与关节挛缩骨质疏松骨质增生遗传性佝偻病-------------------------------呼吸系统主要可覆盖的疾病（举例）主要不能覆盖的疾病（举例）a1抗胰蛋白酶缺乏症脊肌萎缩症先天性中枢通气综合征
先天性角化不良
囊性纤维化
Fryns综合征
特发性肺纤维化
粘多糖症
原发性纤毛运动障碍
原发性自发性气胸
肺动脉高压
表面活性物质功能障碍
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泌尿系统主要可覆盖的疾病（举例）主要不能覆盖的疾病（举例）泌尿系统的先天性异常多囊肾有关的PKD1大片段缺失、重复肾缺如和肾发育不良原发性膀胱输尿管反流肾功能缺损综合症肾小管发育不良肾病综合征Alport综合征家族性淀粉样变性肾小管性酸中*遗传性低磷酸盐性佝偻病Dent病肾性尿崩症Bartter综合征Gitelman综合征原发性高草酸尿症多囊肾病肾消耗病髓质海绵肾髓质囊性肾病Bardet-Biedl综合征短肋多指（趾）综合征-------------------------------免疫系统主要可覆盖的疾病（举例）遗传性免疫缺陷相关基因测序X连锁高IgM综合征家族性地中海热湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征中性粒细胞减少症Omenn综合征噬血细胞性淋巴组织细胞增多症裸淋巴细胞综合征-------------------------------内分泌系统主要可覆盖的疾病（举例）主要不能覆盖的疾病（举例）新生儿糖尿病SOX9基因启动子重复永久性新生儿低血糖症持续性高胰岛素血症青少年发病的成人型糖尿病家族性高胰岛素症性别发育障碍、性早熟孤立性促性腺激素释放激素缺乏症先天性甲状腺功能低下家族性孤立甲状旁腺功能亢进家族性甲状旁腺功能减退症生长激素缺乏症及身材矮小Bardet-Biedl综合征先天性糖基化病多发性内分泌瘤病遗传代谢病糖原累积症遗传性的佝偻病骨骼发育异常假性醛固酮减少症原发性肾上腺功能不全侏儒综合征中枢性尿崩症-------------------------------神经系统主要可覆盖的疾病（举例）主要不能覆盖的疾病（举例）肌营养不良面肩肱型肌营养不良周围神经病动态突变有关的共济失调癫痫脆性X综合征孤独症、智力障碍强直性肌营养不良Emery-Dreifuss肌营养不良先天性肌病脂质沉积性肌病先天性肌强直遗传性痉挛截瘫肌张力障碍周期性麻痹/瘫痪腓骨肌萎缩症血卟啉病肌萎缩侧索硬化症遗传性共济失调肢带型肌营养不良-------------------------------遗传代谢病主要可覆盖的疾病（举例）氨基酸代谢障碍有机酸代谢障碍脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷遗传性高脂血症糖原累积症溶酶体贮积症粘多糖症神经元蜡样脂褐质沉积症铜代谢异常脑内铁沉积性神经变性病------------------------------------参考资料：可能报告的基因突变/变异：我们会报告可能解释患者的病情的致病变异或者可疑致病变异。注：根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)对基因变异的分类，基因检测到位点的变异分为以下5类：5类-病理性的(pathogenic)；4类-可疑病理性的(likely_pathogenic)；3类-意义不明(uncertain_significance)；2类-可能良性(likely_benign)；1类-良性(benign)。注：根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的指南，我们对一个基因变异是否具有致病性至少会综合这些方面的信息：●-基因变异的类型，例如：大片段缺失、无义突变、移码、剪接突变、影响翻译起始位点的突变常常可作为致病性的极强证据；错义变异如果发生在突变热区（同一位置的其他形式错义突变被证实为致病突变），是致病性的弱证据；●-相关文献、突变数据库中的描述是我们对基因突变进行定性的重要依据（但应注意相当一部分文献中对突变的定性是不可靠的甚至是错误的，我们会获取全文，仔细甄别，必要时阅读多篇文献）；●-家族史、患者家属的基因检测结果：例如，一个突变如果确认为新发突变，是致病性的强证据；●-大样本量调查结果：例如，某变异在大量（）随机正常人中均未检出，是致病性的弱证据；●-生物信息学软件分析结论，可作为判别是否具有致病性的弱依据。病理性变异（pathogenicvariants）与致病变异（Causalvariants）●-病理性的变异（pathogenicvariants）是指那些影响了基因的功能、在特定条件下可引起疾病状态的基因变异。由于人类基因组的高度复杂性，每个人都会有一些病理性的变异，但是这些变异的存在对于每一个具体的人而言，大多数情况下并不引起疾病的状态。在过去我们一般使用突变来描述这类变异，但是ACMG指南更推荐使用病理性变异而不是病理性的突变。●-致病变异（Causalvariants）是指那些发生在具体的病人中，引起了疾病状态的病理性变异。●-举例来说：某进行性肌营养不良症的男性患儿，经过全外显子组测序检测，发现存在DMD基因的Exon45缺失（半合子型），以及GJB2基因的框移（c.35delG，杂合）。这里的DMD、GJB2基因变异都是病理性的变异；DMD基因的Exon45缺失是这个患儿的致病变异，而GJB2的变异对这个患儿来说却不是致病变异，因为他没有耳聋这种病。“病理性变异”被用来描述变异本身的性质，“致病变异”被用来描述病理性变异所造成的后果。再假设这个患儿的母亲患有耳聋（而肌肉系统则完全正常），经过全外显子组测序检测，发现存在DMD基因的Exon45缺失（杂合子型），以及GJB2基因的框移（c.35delG，纯合），那么，GJB2基因的变异对母亲来说就是致病突变，而DMD基因的变异则不是母亲的致病突变，尽管是一个病理性的变异。本实验室采用的突变/变异数据库（主要）●-KMTD，病人突变数据为主，本实验室自主建立的数据库●-HGMD（专业版），病人突变数据为主，英国卡迪夫大学●-ClinVar，综合性数据，美国国家生物信息学中心●-ESP，一般人群变异数据为主，美国国家心脏、肺和血液研究所●-genomics，一般人群变异数据为主，千人基因组计划●-dbSNP，一般人群变异数据为主，美国国家生物信息学中心●-其他数据库方法学说明：1，应用过柱法从检样中提取DNA，通过高通量测序技术，对基因外显子区进行直接测序，与参考序列（hg19）进行比较，从而发现可能存在的基因突变。2，本方法仅能检测到外显子编码区及内含子-外显子交界处的基因突变，无法检测到大片段基因缺失或重复突变，以及内含子、基因侧翼序列的微小突变。3，本项目采用商品化试剂盒，同时可检测个基因。需要注意的是：（1）由于方法本身的限制，每个基因外显子编码区及外显子-内含子交界处10碱基范围并不一定完全覆盖（测序深度高于20认为其覆盖），可能原因包括高GC含量区、序列高度重复区及基因组其它位置存在高度同源的序列等，测序深度高于20的区域占所有目标区域95%；（2）现有知识所了解的遗传性疾病可能只占所有遗传性疾病的一部分，故本项目检查的阴性结果并不能完全排除遗传性疾病的可能。4，若通过检测发现了致病突变，本中心仅报告这些致病突变，而并不报告其它可能并不具有临床意义的变异。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
