当门诊遇到多饮多尿、视力视野改变等症状的儿童，应警惕颅内生殖细胞瘤的发生。本病起病隐匿，早期诊断困难，容易误诊。原发性颅内生殖细胞瘤比较少见，多发生于儿童和青少年，约占儿童颅内肿瘤的3%-8%，常发生于松果体区，其次为鞍区、基底节区。单发比较常见，也可多发，多为鞍区和松果体区。不同部位的肿瘤有各自的临床特点。
松果体区生殖细胞瘤主要表现有颅内压增高症状，尿崩症和性征改变，眼球运动障碍、视力、视野异常等。鞍区生殖细胞瘤表现为视觉缺失，视力下降甚至失明，性功能发育障碍和生长发育迟缓，尿崩症和垂体功能减退等。基底节生殖细胞瘤早期有轻度的锥体束或锥体外系症状，如肢体肌力减弱，感觉运动障碍，病程缓慢，后期可出现认知功能障碍、智力减退等。
早期影像学的正确诊断对本病的治疗和预后密切相关。脑脊液和血液的肿瘤标记物是诊断生殖细胞瘤的重要依据，生殖细胞肿瘤细胞成分多样，可分泌多种物质，甲胎蛋白(AFP)、－绒毛膜促性腺激素(-HCG)、癌胚抗原(CEA)等的检测对鉴别诊断生殖细胞肿瘤有重要意义。
生殖细胞肿瘤对放疗和化疗高度敏感，肿瘤易侵犯周围组织及种植，手术治疗效果差，不是生殖细胞瘤的常规选择，如果术前能够得到正确诊断，则无须手术。对高度怀疑生殖细胞瘤的患儿，首先采取诊断性放疗，如肿瘤部分缩小即可初步诊断为生殖细胞肿瘤。目前颅内生殖细胞瘤的治疗以化疗为主，辅助中低剂量放疗，早期治疗预后好，5年生存率可达85-%。(医院儿科张金)