本文转自：淄博日报
医学遗传科工作人员应用全自动阅片分析系统对染色体核型图进行分析
□本报记者魏敬敬通讯员宋天印
“月亮宝宝”“瓷娃娃”“不食人间烟火的天使”……一个个看似美丽的名字背后，却是基因缺陷打下的残忍烙印。
在我国第18个“预防出生缺陷日”到来之际，就怎样守好生命起点，为宝宝打造无“陷”未来，本报采访了承担着全市出生缺陷综合防治重任的淄博市妇幼保健院医学遗传科。
我国每年新增90万“折翼天使”
11个月的桐桐皮肤白皙异常，眉毛、头发呈黄白色，就连眼睛的虹膜也是淡淡的粉色。不仅如此，她还很怕光，只有在晚上家人才能抱她出门。原来，她就是人们所说的“月亮宝宝”，在医学上称之为白化病。
因为携带成骨不全症基因，杨女士第一个宝宝遗传了成骨不全症，不幸的是二胎孕期又检查出带有同样的致病基因，只能忍痛选择放弃。成骨不全症又称为脆骨病，患者第一型胶原纤维缺陷，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此他们被形象地称为“瓷娃娃”。
明明一出生就被查出患有苯丙酮尿症，无法像正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，因此需要严格进行饮食管理，否则苯丙氨酸在体内不断积累，逐渐对大脑造成损伤，智力就会一天天下降。明明和他的病友们也有一个美丽的名字：“不食人间烟火的天使”。
市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯告诉记者，这些一出生就饱受病痛困扰的“折翼天使”，在医学上称为出生缺陷。出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因，我国每年大约有90万家庭因此卷入痛苦的漩涡。遗传、环境污染、病毒感染、高龄生育、孕妇自身免疫系统疾病等因素，都可能导致新生儿出生缺陷。
“一级预防”为宝宝守好生命起点
健康父母生出有缺陷的孩子，对这个家庭来说可谓无妄之灾，但在医学遗传专业人士看来，这些“意外”或许早已命中注定。
“在导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占到22.2%，而常染色体隐性遗传作为其主要遗传方式，特点就是‘无中生有’，即正常父母生育出非正常的孩子。因此，对出生缺陷最有效的防控，就是要重视并做好医学遗传筛查，这也是国家制定的三级预防体系中至关重要的第一道防线。”牟凯告诉记者。
周先生夫妇因第一个孩子患有遗传性耳聋，到市妇幼保健院做了遗传基因检测，发现两人均为耳聋突变基因携带者，这就意味着宝宝有1/4的可能发生耳聋。果然，第二个宝宝在孕期也发现存在耳聋基因突变位点，夫妻俩经过慎重考虑，作出了终止妊娠的决定。第三胎基因检测一切正常，宝宝健康降生，现在已3岁多。
张女士在最近一次产检中发现胎儿多了一条21号染色体，这条多出的染色体中含有的致病基因会导致胎儿高达60%的流产率，即便存活下来，也难逃面容特异、智商低下、平均存活年龄只有20-30岁的“宿命”。没错，这就是大众熟知的“唐氏综合征”。因发现及时，张女士终止了妊娠，免去了后续可能发生的身心巨大创痛。
淄川一对夫妻在市妇幼保健院开展的“脊髓性肌萎缩症”公益筛查项目中，被发现胎儿存在该基因缺陷。脊髓性肌萎缩症是婴幼儿的“头号遗传病杀手”，会导致儿童全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力，走路、爬行、吞咽、呼吸等动作困难，甚至死亡，治疗费用堪比“天价”且效果不理想。市妇幼保健院医学遗传科自年对我市及莱芜地区开展该项目筛查，在余例筛查样本中检出阳性例，为27个家庭提供了产前诊断，已确诊2例胎儿并及时进行了干预。
目前，市妇幼保健院医学遗传科已能够开展多种类型的基因组合筛查，包括单病种、5种常见病、35种遗传病、92种新发突变罕见疾病等，预计可预防30%—50%的新发基因突变疾病。
“问问遗传”助力家庭无“陷”未来
医学遗传专业如此精深晦涩，如何化解专业深度与民众认知之间的鸿沟，把理念和知识更好地传达给每一个需要的家庭？经过商议，医学遗传科成立了“问问遗传”科普品牌。
什么样的情况下需要看医学遗传门诊？为什么健康的夫妻会生出患遗传病的孩子？已生育过罕见病患儿的家庭还能生出健康娃吗？……诸如此类的困惑，你可以在