从怀上宝宝的那一刻起，父母最大的心愿就是孩子能够健康成长。
但有许多疾病是伴随着孩子一天天成长才逐渐显现，可等到出现明显病症时，有些病已经无法挽救。
常见的“黄疸”现象，却酿成大祸
年底出生的华华（化名），现在已经1岁多了。可现在的他连坐都坐不起来，全身器官衰竭、智力发育迟缓。
医院，出生第4医院采集了血样送至市妇幼保健院进行检测。没过多久，华华的家人就接到市妇幼保健院儿保科的电话反馈说，华华新筛52病筛查项目其中一项结果有异常，需要马上过来进行确诊。
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当时华华只是有严重的黄疸症状，家人认为新生儿出现黄疸是普遍现象，并没有引起重视，医院进行常规治疗。
但经过一段时间的治疗，华华身上的黄疸现象并未得到改善。不仅如此，华华还在出生第17天的时候，开始出现严重头痛、乏力、呕吐等现象，状况越来越糟糕。
随后，医院治疗，通过市妇幼保健院进行基因确诊诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也就是常说的“蚕豆病”。
“蚕豆病”
该病是身体中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。患儿不发病时，和正常孩子没什么区别，但在食用蚕豆、服用或接触某些药物时，就会诱发严重的急性溶血性贫血。若不及时处理，可引起肝肾或心脏功能衰竭，甚至死亡。
可惜，华华已经错过了最佳治疗时期。如果早诊断、早治疗，将会减少不可逆损害的发生，预后会更好。“当时，我接到了十堰市新筛中心的反馈电话，却大意没及时去复诊，造成了孩子不可逆的损伤。”提起此事，华华的妈妈后悔不已。
市妇幼保健院检验科主任罗卉丽告诉记者，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防措施之一，在新生儿出生72小时后、7天以内，对宝宝采足跟血，送往省卫生行政部门指定的实验室检验，第一时间发现疾病，通过早期科学有效的筛查诊断治疗，可避免疾病对孩子造成严重伤害。
连生五个孩子均不幸夭折，问题竟出在父母身上
不仅是出生有明显异常的宝宝需要做检查，所有看起来正常的宝宝都需要进行新生儿疾病筛查。
前不久，医院出生的足月天使宝宝，来到这个世界不满一周便离开了人世。
这种情况虽不常发生但也存在，这个宝宝也足月出生，可在血检结果中显示多项生化指标异常，后经过市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测结果发现，宝宝患有罕见的瓜氨酸血症，重者甚至可致命。
据了解，这个宝宝已经是该家庭出生的第5个孩子了，之前的几个孩子均不幸夭折，但始终不明白是什么原因。经过此次筛查才知道，新生儿频繁出现意外，是由于染色体异常所致，夫妻双方需要经过专业的产前咨询才能放心怀上宝宝。
如果孩子患有先天性遗传病，那么，父母亲一方或双方就有携带遗传病基因的可能，医生将对其的生育进行指导干预，避免出现类似情况。
罗卉丽说，在众多貌似正常的新生儿中，实际上有个别可能患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传学疾病，这些疾病是无法在出生前检查出来。一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害。
新生儿疾病的筛查尤为重要
近日，十堰晚报记者从市妇幼保健院了解到，自年7月起，市妇幼保健院在原有“五病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血）新生儿筛查基础上，新增采用串联质谱技术筛查48项遗传代谢病。
据数据显示，去年一年我市新生儿出生近4万人，参与市妇幼保健院新生儿筛查的有三万八千多人次，普及率高达95%。
对此，罗主任提醒广大家长，要重视新生儿疾病的筛查，为孩子和家庭的未来保驾护航。
最后，晚报君要提醒家长朋友
请早做筛查，提前预防
不让疾病困扰我们的孩子！
文、图/十堰晚报记者杨天娇
编辑/余人责编/晓芳终审/郭应均