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TUhjnbcbe - 2024/12/18 18:05:00
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读创/深圳商报记者赵鸿飞

近日,医院(南方医院)(下简称“医院”)内分泌科救治了一名患有罕见病的15岁男孩。从3岁开始,小宇(化名)只要超过2个小时不喝水就难受,每天要喝接近10升水,每晚都要起夜4、5次,幼时求医无果后,小宇12年来都过着这样的日子。直到深圳医院内分泌科为他揪出了“凶手”——尿崩症,小宇的病情终于得到规范控制。

15岁的小宇身高1.5米左右,每晚他都要起夜4、5次,然后喝水上厕所。他很容易觉得口渴难受,每次考试对他来说都很难熬,因为考试一考就需要2个小时——这是小宇能坚持不喝水的极限时长,即使忍住了不喝水,中途他也不得不请假出去上厕所。

喝水多,尿也多,他的学习生活受到严重影响,这样的日子小宇过了12年。

3岁时,小宇突然变得爱喝水、爱尿尿,医院看过病,但没有查出什么结果,加上小宇除了多饮多尿以外还算得上健康,一家人便没有坚持追查病因。今年小宇中考完后来深圳过暑假,叔叔决定带他到深圳医院再做下检查,看看究竟是什么病困扰了侄子这么久。

在该院内分泌科门诊,副主任医师张颖一听小宇的症状,脑子里立刻就想到了一种罕见的疾病——尿崩症。这是一种多尿-多饮综合征,其特征是低渗性多尿(排尿50毫升/千克体重/天)和多饮(饮水3升/天),每人中约有1人患病。

小宇在住院期间,内分泌科医护团队密切监测生命体征、尿量等。完善了相关检查及禁水加压试验后,小宇被确诊为中枢性尿崩症,这种疾病通常是由于神经垂体损害导致精氨酸加压素(又称“抗利尿激素”)分泌不足和合成不足。

张颖医生和小宇的管床医师汪维艳均介绍,中枢性尿崩症可分为继发性、特发性和遗传性尿崩症。其中继发性尿崩症主要病因为下丘脑-神经垂体肿瘤;肺癌、乳腺癌等转移瘤;脑部创伤、颅部术后。此外,脑炎、脑膜炎、肉芽肿性疾病、淋巴性垂体炎、脑室内出血均可引起中枢性尿崩症。另有约30%的中枢性尿崩症为特发性,原因不明。遗传性中枢性尿崩症则较为少见。

小宇的尿崩症并未找到明确病因,考虑为特发性尿崩症。他的垂体激素分泌问题也不止带来了尿崩症,还造成了他的生长发育迟缓。对于小宇而言,15岁才确诊这个病已经有些晚了,他可能需要终身服药控制尿崩症,生长发育受到的影响也很难再逆转。

深圳医院内分泌科主任吴嘉提醒,父母应该多注意孩子的饮水和排尿情况,如果出现了小宇这样明显异常的多饮多尿,应及时就诊,早点查出病因并尽早治疗,避免孩子的生长发育受到影响。

目前,小宇病情得到控制,仍在深圳医院住院治疗。

审读:谭录岗

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