年主题为历“九”弥坚，神采抑“疫”的上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班于10月11日-14日在上海召开。本次学习班采用线上线下结合的方式召开，典视成金平台同步转播！
大会主题报告
垂体功能减退的管理
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心*晓东教授带来了“垂体功能减退的管理”主题演讲。获得性垂体功能减退往往由于肿瘤、手术、药物、颅脑外伤、疾病等引起。垂体功能减退可诱发继发性肾上腺功能减退、继发性甲状腺功能减低、继发性性功能减低、中枢性尿崩症等，*教授从疾病诊断、治疗和管理上进行了分析。*教授还强调在治疗由垂体功能引起的生长激素缺乏症时可用长效生长激素来提高依从性，并注意剂量个体化。
非CAH性肾上腺皮质功能减退：诊治与进展
医院罗飞宏教授带来了“非CAH性肾上腺皮质功能减退：诊治与进展”主题演讲。罗教授从肾上腺皮质功能不全（AI）的定义和分类、病因和发病机制、临床表现、诊断流程、治疗等进行了剖析。最后罗教授强调分子诊断对管理、预测并发症、症状前诊断和个性化治疗具有重要作用。
先天性肾上腺皮质增生症全生命周期的管理
上海交通大医院邱文娟教授带来了“先天性肾上腺皮质增生症全生命周期的管理”主题演讲。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）儿童和青少年首选氢化可的松，成人可用地塞米松或强的松龙，不同年龄剂量不同。邱教授还补充说儿童激素控制不佳将导致矮小、性早熟等，在符合生长激素适应症的时候可个性化使用rhGH治疗。
初诊DSD患儿的程序化临床评估
上海医院郭盛教授带来了“初诊DSD患儿的程序化临床评估”主题演讲。郭教授从性发育异常（DSD）评估、病史采集要点、体格检查、影像检查、实验室检查等方面对DSD的临床评估做了系统的梳理，并阐述了DSD相关重要基因。
Grave’s病：治疗，预测和停药策略
上海交通大医院肖园教授带来了“Grave’s病：治疗，预测和停药策略”主题演讲。从疾病的流行病学、治疗、用药安全多维度论述。
低促性性腺功能减退症的诊治及其对代谢的影响
上海医院周莎莎教授带来了“低促性性腺功能减退症的诊治及其对代谢的影响”主题演讲。周教授强调"小青春期"是评价HPG轴活动的重要窗口，需重视该阶段对CHH的早期诊断。
青春期发育启动的表观遗传进展
上海交通大医院陆文丽教授带来了“青春期发育启动的表观遗传进展”主题演讲。陆教授详述表观遗传学对青春期发育启动的作用，并分享2例家族性性早熟Kiss1/MKRN3的表观研究进展。
双膦酸盐在儿童和青少年的应用
医院赵诸慧教授带来了“双膦酸盐在儿童和青少年的应用”主题演讲。赵教授概述了双膦酸盐对儿童骨质疏松的治疗，并对药物的副作用提供了监测建议。
晚上主题报告
Noonan综合征诊治进展
上海交通大学附属上海儿童医学中心王秀敏教授为我们带来了“Noonan综合征诊治进展”课程。王教授从努南综合征定义及临床表现、发病机制、诊断鉴别诊断、GH治疗以及国内努南综合征研究进展五个方面开展了此次讲座。努南综合征是一种临床和遗传异质性的疾病，其特征为特殊面容、矮身材、先心病、胸畸形等。王教授首先介绍了努南综合征的定义并结合资料详细分享了努南综合征的临床表型。之后王教授分享了努南综合征的诊断标准。努南综合征致病基因主要涉及RAS/MAPK通路。紧接着王教授对努南综合征的自然病史、患儿的青春期发育、生长特点进行逐一介绍。对于努南综合征生长激素治疗，男性平均增加10.9±4.9cm,女性平均增加9.2±4.0cm。虽然生长激素治疗对努南综合征患者有效，但治疗后需要注意监测，防止不良治疗并发症的发生。最后王教授分享了本中心近期努南综合征相关研究结果。
Prader-Willi样综合征
医院陆炜教授为我们分享了PWS样综合征。陆教授从PWS疾病概述、PWS样综合征、病例分享三部分开始了此次课程。陆教授首先对Prader-Willi综合征进行概述并简述了患者不同时期显著的临床特点。之后陆教授对PWS的遗传方式和临床特诊进行详细介绍。然后陆教授介绍了Angelman综合征、Schaaf-Yang综合征等PWS样综合征临床特点并和PWS进行对比分析。陆教授总结道：PWS综合征以婴儿期肌张力低下、喂养困难、幼儿期及以后肥胖为主要特征，常伴皮肤色素减低、外生殖器发育不良、特殊面容等。甲基化分析可诊断99%以上病例，当临床表型部分符合,分子遗传学诊断排除PWS时，需考虑PWS样综合征。PWS类疾病诊断以临床表型为首要诊断依据，在甲基化分析的基础上，应结合染色体核型检查、基因测序等综合分析，实现精准诊断。
青少年二型糖尿病的药物选择
上海医院马晓宇医生为我们讲授了“青少年二型糖尿病的药物选择”课程。马医生对二型糖尿病治疗药物二甲双胍、胰岛素、GLP-1受体激动剂、磺脲类、噻唑烷二酮类、α-葡萄糖苷酶抑制剂、SGLT2抑制剂的治疗机制、应用指征、治疗剂量、注意事项、不良反应及禁忌症进行详细介绍并对部分中国未批准用于儿童糖尿病治疗的药物临床试验结果进行了分享。
WFS1基因突变相关综合征的诊治
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心丁宇医师分享了“WFS1基因突变相关综合征的诊治”课程。丁宇博士首先分享了两例WFS1基因突变病例的诊疗过程，然后介绍了WSF1基因突变疾病的发展史、WFS1蛋白结构与功能并对细胞内质网功能进行复习。之后丁医生介绍了WFS1基因缺陷的致病机制。丁教授对WFS1基因突变导致的疾病Wolfram综合征的临床表型、鉴别诊断、治疗、治疗后的监测随访、Wolfram综合征的遗传咨询、治疗进展进行了详细介绍。此外，丁教授分享了5例WSF1基因突变导致其它非典型临床表现的疾病。最后，丁教授总结道：WFS1基因致病性变异所致的临床表型复杂，Wolfram综合征的治疗需要结合基因型和临床表型。
儿童卵巢囊肿与性早熟关系探讨
上海医院许丽雅医生给我们探讨了儿童卵巢囊肿与性早熟的关系。许医生从儿童卵巢囊肿概况、不同年龄段的儿童卵巢囊肿发病率特点、青春期前儿童的功能性卵巢囊肿处理及治疗、GnRHa治疗对卵巢囊肿/PCOS的影响四方面进行分享。许医生讲到，青春期的卵巢囊肿比较少见，多见于青春中期，15岁达到高峰；大部分无明显症状，功能性卵巢有性早熟表现时，主要为滤泡囊肿和*体囊肿，约占儿童卵巢囊肿的5%；卵巢囊肿易复发（40%），部分患者易进展为CPP；对于功能性卵巢囊肿反复发生，并伴有阴道出血，应警惕MAS；儿童卵巢囊肿治疗以保守治疗为主，部分恶性可考虑手术切除；GnRHa对儿童卵巢囊肿的影响不大，而GnRHa治疗对PCOS发生影响尚无定论。
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