本文内容整理自陈涛教授于第十九届中华医学会全国内分泌学学术会议专题报告。
病史摘要「现病史」患者女，27岁，因「发现血压升高1年余、右肾上腺结节4月」入院。1余年前，偶然发现血压高，多次查血压高于/90mmHg，最高可达/mmHg，服用「硝苯地平缓释片、厄贝沙坦」治疗，血压波动于/mmHg左右。4月前，患者在当地查血钾2.88mmol/L、血钠.8mmol/L，肾素（立位）31.76（参考值4.40～46.10IU/ml）、醛固酮.00（参考值30.00～.00pg/ml）（服用硝苯地平、厄贝沙坦的情况下）、肾上腺增强CT示右侧肾上腺腺瘤可能（1.25*0.78cm）。予以补钾、改用「特拉唑嗪2mgbid、维拉帕米缓释片mgqd」控制血压，2周后，到我院门诊就诊，门诊以「高血压、低血钾、右侧肾上腺结节原因待诊」收入院。自发病率，患者精神、食欲、睡眠可，小便多，夜尿2～3次，近期大便正常，体重增加约5kg。20余年前，无明显诱因出现口干、多饮、多尿，平素未重视，近3个月自测饮水量、尿量均约ml/d。「既往史、个人史」无特殊，月经规律，初潮年龄13岁，末次月经年7月3日；27岁结婚，未孕。「家族史」父母均为高血压患者，父亲患有低钾性周期性麻痹，无其他家族史及遗传病史。「体格检查」T、P、R正常，血压/mmHg，身高cm，体重67kg，BMI27.9kg/m2，腰围90cm。四肢血压分别为：左上肢/mmHg、右上肢/mmHg、左下肢/mmHg、右下肢/mmHg。神志清楚，无满月脸、水牛背、皮肤紫纹、多毛、痤疮等。心肺腹部查体未见阳性体征，双下肢无水肿。「实验室检查」血常规、大便常规、肝肾功能、血糖、血脂、血钙基本正常；小便常规提示尿比重低，余下、指标正常。临床特点概括病例特点总结：青年女性，有「高血压、自发性低钾血症、多饮多尿」，查体发育正常，无特殊体征，辅助检查发现右侧肾上腺结节。该患者需要进一步明确的有：1、高血压、自发性低血钾、右侧肾上腺结节的原因。2、多饮多尿的原因。诊疗思路及过程高血压、自发性低血钾的病因及诊治1、结合患者的病史特点：有「高血压、自发性低钾血症『病史、查体发育正常，无特殊体征』」，辅查发现右侧肾上腺结节。考虑继发性高血压：肾上腺性高血压可能性大。（▲▼上下滑动查看全部内容）
「回顾」高血压分类
图片由专家提供
内分泌性高血压中，原发性醛固酮增多症（原醛症）需首先排查。目前推荐ARR作为原醛症首选筛查指标，它可在血醛固酮水平处于正常范围时作出早期诊断。当醛固酮的单位为ng/dL，血浆肾素活性单位为ng/ml/h，ARR切点为30；直接肾素浓度分别为mU/L时，ARR切点3.7目前被广泛参考。图片由专家提供该患者在当地查立位肾素31.76IU/ml、醛固酮.00pg/ml，根据换算结果ARR为0.64。（▲▼上下滑动查看全部内容）
「回顾」ARR的影响因素
图片由专家提供
考虑到患者在此次时服用硝苯地平、厄贝沙坦，对ARR的结果有影响。因此，调整降压药为特拉唑嗪及维拉帕米，并纠正低钾血症后重新复测ARR为3.53，仍低于切点值30。图片由专家提供至此，患者高血压的原因仍不明确，复测检查结果提示血浆肾素活性血管紧张素、醛固酮均升高（前后对比时注意统一单位），进一步排查继发性醛固酮增多症。（▲▼上下滑动查看全部内容）
「回顾」继发性醛固酮的病因
「有效循环容量不足」低钠饮食，利尿剂，胃肠道丢失，肾上腺皮质功能不全，水肿性疾病。
「肾血流异常」肾动脉狭窄、主动脉缩窄。
「交感肾上腺髓质系统活性增高」甲亢、嗜铬细胞瘤/副节瘤。
「致密斑受刺激」低钠血症。
「肾素合成增多」肾素瘤、妊娠。
「降压药」CCB、利尿剂等。
Gitelman综合征、Batter综合征等。
为进一步减少外因对ARR的干扰，诊断性使用弥凝（醋酸去氨加压素片）0.1mgqd，特拉唑嗪调整为4mgbid。1月后患者诉口干缓解及尿量减少不明显。复查显示立位ARR值7.18，仍小于30。2、进一步查甲状腺功能正常，儿茶酚胺及代谢产物正常，心脏超声提示左心稍大、室间隔增厚、左室收缩功能正常，升主动脉、主动脉弓、降主动脉胸段未见异常，肾脏及肾动脉彩超、腹部动脉彩超未见异常。3、患者父母均有高血压病史，父亲患有低钾性周期性麻痹病史，有文献显示Gitelman综合征、Batter综合征亦有可能出现高血压、低血钾症状。因此对患者及父母进行基因测序，结果显示患者未携带有原发性醛固酮增多症、Gitelman综合征、Batter综合征、周期性低钾麻痹的致病基因。图片由专家提供图释：家系特征及二代测序结果综上结果，患者ARR阴性结果可能为患者多饮多尿导致血容量波动大所致。高血压、低血钾病因倾向于原发性醛固酮增多症，右侧肾上腺醛固酮瘤可能性大。结合患者肾上腺增强CT结果，评估利弊后，患者行腹腔镜下右侧肾上腺切除术。图片由专家提供术后病理证实为右侧肾上腺瘤为醛固酮瘤、其他部位有肾上腺增生。免疫组化提示瘤体周边组织中有大量醛固酮合酶表达。图片由专家提供术后病理结果组织二代学测序，发现经典的导致醛固酮瘤的基因突变，即位的甘氨酸突变成精氨酸。图片由专家提供多饮多尿的病因及诊治患者20余年前无明显诱因出现口干多饮多尿症状，近3个月自测测饮水量，尿量均约ml/d。通常多饮多尿的原因分为原发性多饮、中枢性尿崩症、肾性尿崩，结合患者的病史特点，考虑原发性多饮可能性大。图片由专家提供为进一步明确诊断，行禁水加压试验，结果如下：图片由专家提供图片由专家提供尿渗透压变化曲线接近经典文献中原发性多饮和部分中枢性尿崩症。为明确诊断，给予诊断性服用弥凝0.1mgqd治疗，用药1月后，患者症状缓解不明显，饮水量～ml/d，尿量波动在～ml/d。图片由专家提供因此该患者多饮多尿病因考虑原发性多饮。随访情况术后6个月，患者停止补钾，血钾正常，波动在3.72～4.08mmol/L。服用拜新同30mgqd控制血压，后因备孕，改用甲基多巴0.25gbid，血压控制在～/70～90mmHg。复查醛固酮、血管紧张素恢复正常。最终诊断1、原发性醛固酮增多症，右侧肾上腺腺瘤伴增生2、原发性多饮病例思考1、原发性醛固酮增多症患者ARR常出现假阴性结果。2、导致ARR假阴性的原因很多，原发性多饮是病因之一。3、ARR假阴性的原因，可能跟醛固酮瘤体积小或CYP11B2表达量少有关4、临床工作中遇到高度怀疑原醛症但ARR阴性的患者，要综合考虑、全面分析干扰因素的影响，从而给患者提供更精确的诊治方案。本文内容，已获得陈涛教授授权，于「内分泌时间」发布排版琦敏会议内容整理
郭宝强投稿
meiqimin
dxy.cn参考文献：
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[4]Greenspan’sBasicClinicalEndocrinology(eighthedition)
[5]Greenspan’sBasicClinicalEndocrinology(eighthedition)
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