来源：生物
基因遗传疾病是一项很复杂的事情，基因技术也是从上世纪X年开始，至今也就才二十年的发展历史，加上对遗传病的基因研究问题，是需要从发病患者的家族发病谱系做系统的实验研究和调查，由于人的寿命局限（如A发现患有某基因疾病，A的爷爷奶奶或者更高辈分的亲属可能已经不在世了），这是一项及其艰难的课题，尽管如此，基因筛查领域也在不断的突破筛查疾病种类和甄别方法。全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达种之多，如肾上腺发育不良、唐氏综合征、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。是遗传疾病、不孕不育家庭的不二之选则。第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。第三代试管婴儿PGS/PGD埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
大疱性表皮松懈,优势营养不良
大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1
大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2
掌跖角化表皮
面肩肱型肌营养不良
家族性腺瘤性息肉病
家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
费希特纳综合征
脆性X
延胡索不足
半乳糖血症
Gauche病2型
葡萄糖6磷酸脱氢酶
肝糖储积症1b
卤门早闭综合症
基底细胞综合征
血友病甲
血友病乙
遗传性非息肉结肠癌2
遗传性球形细胞增多症
先天性巨结肠病
HLA的维斯科特奥尔德里奇比赛综合征
乙型地中海贫血HLA的匹配
HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
HLA配型
霍尔特奥拉姆综合症
亨特综合症(黏多糖症二A)
亨廷顿病
多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2
多囊肾病,常染色体隐性
近端肌强直性肌病
银屑病,易感基因
肺泡蛋白沉积症
视网膜母细胞瘤
恒河猴疾病
塞科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型
山德霍夫氏疾病
镰状细胞性贫血
辛普森GolabiBehm综合症
痉挛性截瘫
脊髓型肌萎缩1
脊髓型肌萎缩2
脊髓型肌萎缩3
斯蒂克勒综合症
甲状腺癌
易位各
转体淀粉样变性
下颌面骨发育不全
结节性硬化症,基因1
结节性硬化症,基因2
乌尔里希先天性肌营养不良
卵*状*斑营养不良
希林二氏病:脑视网膜血管瘤病
威母氏原细胞癌
维斯科特-奥尔德里奇综合症
沃尔曼疾病
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁choroideremia
齐薇格综合症
ABO血型不相容
阿拉吉耶综合症
阿尔伯斯疾病
阿尔法1抗胰蛋白酶
a-地中海贫血
奥尔波特综合症
反凯尔抗体
贝克肌营养不良
地中海贫血
脸裂下垂内呲赘皮反位
乳腺癌,基因1
乳腺癌,基因2
氨基甲酰磷酸合成酶缺之
中央核心疾病
脑动脉(CADASIL)
腓骨肌萎缩症1A
腓骨肌萎缩症1B
慢性肉芽肿病(CGD)
先天性肾上腺皮质增生症
先天性异常糖基化
先天性肾病综合征
间隙连接蛋白26
克里格勒性*疸综合征
克鲁宗综合征
囊性纤维化
捷克发育不良
代索二氏综合征
杜氏肌营养不良症
早发性阿尔茨海默病
早发性扭转性肌张力障碍
上皮细胞钙粘蛋白
外胚层发育不良
超免疫球蛋白M
软骨发育低下
低磷酸酯酶
低磷软骨病
色素失调症
小儿神经轴素营养不良
青少年神经蜡状脂褐质
青少年视网膜
小儿神经晩(巴腾病蜡状褐)
洛韦综合症
马凡氏综合症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
甲状腺髓样癌(RET)
异染性脑白质营养不良
黏多糖症第三B
多发性内分泌腺瘤2A
遗传性骨软骨瘤病
强直性肌营养不良症
肌管性疾病
指甲髌骨综合症
杆状体肌病
肾性尿崩症
1型神经纤维瘤
2型神经纤维瘤病
诺里病
眼皮肤白化病
Ornitine转移酶缺乏症
成骨发育不全1型
掌跖角化过度
彭德莱综合症
臂间倒位的X
多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1
每一对准父母都希望自己的宝宝健健康康，无病无灾~虽然目前PGD已经可以筛查只有上百种疾病了，疾病的种类的数量也在不断的更新，朱孝天夫妇选择让女方先存卵（其实应该就是冻卵）以保存女方的生殖能力，这也不失为一种有效的方式，期待基因技术尽快突破更多挑战，能帮助到更多的夫妇得到宝宝～更多冻卵及试管婴儿问题解答戳我了解↓↓↓预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇