颅内生殖细胞肿瘤是一类较为常见且复杂的中枢神经系统肿瘤，其发病机制不明，随着医疗技术的不断进步和相关研究的不断深入，该病的早期诊断和治疗方法均得到明显改善，为原发性颅内生殖细胞肿瘤患者带来希望。
颅内生殖细胞瘤的分类：
一生殖细胞肿瘤发生于生殖腺或生殖腺以外，后者最常见的部位是中枢神经系统。据报道，颅内生殖细胞肿瘤根据年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤的分类，可分为:生殖细胞瘤、绒毛膜上皮癌、内胚窦瘤、胚胎癌、畸胎瘤(未成熟型和成熟型)、畸胎瘤恶性转化和混合型几种。
根据临床病理和实验室特征(包括肿瘤标志物)，临床上常分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性的生殖细胞肿瘤。
生殖细胞瘤是最常见的一类；非生殖细胞瘤性的生殖细胞肿瘤包括畸胎瘤、内胚窦瘤、胚胎癌和绒毛膜上皮癌、混合型。根据长期疗效，生殖细胞肿瘤又可分为预后良好、预后中等和预后不良。生殖细胞肿瘤中，最常见的区域是松果体区，以男性多见(70%)，鞍上区则多见于女性(75%)。约5%~10%的患者可在松果体区和鞍上同时出现病灶，一般多为生殖细胞瘤。生殖细胞肿瘤亦常见于基底节区。脑室内、大脑半球、小脑半球、脑干和脊髓等部位则少见。
目前公认的主要有以下两种发病机制理论。1.生殖细胞理论:生殖细胞瘤起源于生殖细胞胚胎发育的分化阶段，为卵*囊上皮组织的原始生殖细胞在移行至生殖腺的过程中发生异位，迁移至身体的中线部位而发生。生殖细胞瘤起源于原始生殖细胞。2.多能干细胞理论:畸胎瘤可起源于非原始生殖细胞，故推测其他亦可起源于非原始生殖细胞。
生殖细胞瘤的诊断：
二（一）临床表现：
颅内生殖细胞肿瘤，儿童和青少年多见。发生部位多位于鞍区、松果体区、基底节区等。症状因肿瘤发生部位而异，可有尿量增多、视野障碍、视力障碍、生长发育迟缓、头痛、呕吐等症状。患者出现典型症状时要及时就诊，进行相关实验室和影像学检查。
（二）组织病理学：
组织病理学一直被认为是诊断肿瘤性疾病的“金标准”，然而在诊断生殖细胞肿瘤时却不尽然。生殖细胞肿瘤可能包含3个胚层的成分，在手术取材、病理学切片等各环节都可能出现某一个或多个胚层成分的遗漏，从而造成病理学诊断的不确定。混合型生殖细胞瘤约占10%~30%。如混合型中含有9%的内胚窦瘤和1%的生殖细胞瘤，但在某环节丢失了1%的生殖细胞瘤成分，则可能诊断其为内胚窦瘤，从而造成诊断和治疗的失误。但是手术明确病理的策略依然在颅内生殖细胞肿瘤的诊断中具有重要的地位。
（三）生殖细胞瘤的神经影像学：
常规增强磁共振（MRI）检查是诊断生殖细胞肿瘤常用的影像学方法。MRI的表观弥散系数和弥散加权成像常用于辅助诊断和鉴别诊断颅内肿瘤，预判肿瘤的组织病理学分级。磁共振波谱(MRS)参数是检测肿瘤代谢异常的敏感指标，能够以无创方式提供肿瘤相关的重要信息，监测肿瘤治疗反应。
如果增强磁共振如果病灶局限、脊髓没有播散病灶，则考虑局限性生殖细胞肿瘤;如果发现脊髓或脑室内存在多发播散病灶，则考虑肿瘤播散。
（四）肿瘤标志物：
检测血清或脑脊液中的AFP和HCG以协助诊断。单纯性生殖细胞瘤通常不分泌可检测到的肿瘤标志物，但所有亚型的生殖细胞瘤均可表HCGmRNA，因此，血清或脑脊液中的HCG水平对于诊断的临床意义需要进一步探讨。如血清或脑脊液肿瘤标志物呈阳性，常无需行活组织检查术，结合神经影像学结果即可作出大致诊断，很可能为生殖细胞肿瘤;肿瘤标志物阴性者多为单纯性生殖细胞瘤或畸胎瘤。如发生松果体区或鞍上肿瘤，血清和(或)脑脊液中的AFP水平在正常范围内，HCG为5~50IU/L;或双灶(松果体区和鞍上)病变，或为鞍上病变合并尿崩症；血清和(或)脑脊液中AFP水平正常，可以考虑为单纯性生殖细胞瘤，必要时可行活检明确病理。脑脊液中的AFP和HCG水平可与血清中不一致。在能够保证患者安全的情况下，推荐检测脑脊液中的肿瘤标志物。肿瘤标记物的检测，可指导化疗或放疗策略的制定。
（五）诊断性放疗：
生殖细胞肿瘤尤其是单纯性生殖细胞瘤对射线高度敏感，对于手术风险很大或难以手术，而影响学高度怀疑生殖细胞瘤的话，那么经过多学科讨论后，可以考虑采用低剂量的放疗作为诊断性放疗，如果低剂量放疗后肿瘤明显缩小的可以了临床考虑生殖细胞瘤可能性大，如果肿瘤退缩不明显，则不首先考虑生殖细胞瘤，诊断性放疗可以帮助医生做出下步诊断和治疗的策略。诊断性放疗的放疗剂量一般在3.6-20Gy之间，当然，诊断性放疗有不足之处，临床应用上还有分歧。
（六）多学科会诊
颅内生殖细胞肿瘤发病率低，很多临床大夫对颅内生殖细胞肿瘤的认识不多。而颅内生殖细胞肿瘤的最终诊断需要联合临床表现、神经影像学检查结果、肿瘤标志物和组织病理学等明确，所以多学科会诊达到的诊断效果最好。为了不致延误诊断，对于临床医生，尽早采取多学科会诊是非常必要的。同时，早诊早治对于颅内生殖细胞肿瘤非常重要，建议患者有机医院找有经验的医生诊疗。
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编辑：爱的奉献感恩团队
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