罕见病又名“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病，绝大多数罕见病的发病率都低于1/10万。但由于中国人口基数大，罕见病群体在中国仍然较大，预计人数超过万。罕见病是医学问题，也是社会问题。
国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EUR0RDIS）于年2月29日发起，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。年2月28日是第14个国际罕见病日。
目前一些少见病还不被人们所认识，即使发病率为千分之一或万分之一，然而在拥有13亿人口的中国，由于人口基数大，几万、几十万、几百万的罕见/少见疾病的患病人数也是相当可观的数字。由于对这类疾病的认识不够，常常误诊、误治，给患者和家庭带来痛苦与不幸，给社会也增加了负担。随着现代医学的发展和医疗诊断检查技术水平的不断提高，特别是对疾病谱发病机制认识的提高及开展的相关激素测定、高选择性的影像学检查、遗传学和表观遗传学的研究等，使人们对少见病的认识有了显著提高。
在内分泌和代谢性疾病中，常见的糖尿病、肥胖、甲状腺疾病已经是家喻户晓，但是对垂体、肾上腺、甲状旁腺和性腺、骨代谢等疾病，医院和部分医生中却得不到正确的认识和诊治，首先通过以下目录我们可以对内分泌罕见病做一个初步了解。
内分泌罕见病参考目录名单
1
先天性肾上腺皮质增生症
13
Gitelman综合征
2
Prader-Willisyndrme
14
卡尔曼综合征
3
马凡综合征
15
朗格汉斯组织细胞增生症
4
先天性高胰岛素性低血糖症
16
低磷性佝偻病
5
成骨不全症（脆骨病）
17
多发性骨骺发育不良
6
软骨发育不全
18
假性软骨发育不全
7
糖原累积症
19
MuCune-Albright综合征
8
X连锁肾上腺脑白质营养不良
20
自身免疫性垂体炎
9
Noonansyndrome
21
IgG4相关疾病
10
低碱性磷酸酯酶血症
22
自身免疫性胰岛素受体病
11
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
23
先天性肾上腺发育不良
12
嗜铬细胞瘤
在内分泌和代谢性疾病中，常见的糖尿病、肥胖、甲状腺疾病已经是家喻户晓，但是对垂体、肾上腺、甲状旁腺和性腺、骨代谢等疾病，医院和部分医生中却得不到正确的认识和诊治，首先通过以下目录我们可以对内分泌罕见病做一个初步了解。
内分泌罕见病参考目录名单
近年来由国内外多个专科学会制订的，包括先天性肾上腺增生——21羟化酶缺陷症、IgG4相关疾病、成骨不全症等各种少见病的临床诊断治疗实践指南，为改变临床医生对罕见病的认识及了解提供了有益的帮助。医院内分泌二科王光亚主任与时俱进，带领其团队不断学习新指南、罕见病相关专题讲座，并开展了罕见病专研小组，提高科室整体对罕见病的诊疗水平，为内分泌罕见病患者带来福音。
低钾血症其实在临床中并不少见，难点是对其病因进行鉴别诊断，目前我科已成功诊治了两例Gitelman综合征，1例bartter综合征，此类疾病均为肾小管离子通道基因突变引起的综合征。Bartter综合征以低血钾性碱中*，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。而Gitelman是Bartter综合征一种分型，临床主要表现为低血钾、低氯性碱中*、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。
家中的娃娃胖乎乎很可爱，可是，有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是“福相”，或患罕见“小胖威利综合征”。如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐肥胖等症状，家长一定要引起重视及时就医。这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，虽然此疾病无法根治，但是使用新的药物;生长激素，加上早期发现、早期治疗，可以大大改善病童的病情和生活。
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。如果家中孩子反复骨折，一定及时到内分泌门诊就诊。
年一位20岁出头高大帅气的小伙因青春不发育，由其父亲带到我们科室，他是我科诊断的第一例卡尔曼综合征，卡尔曼综合征常见的致病基因如KAL1，是一类罕见的先天性促性腺功能低下伴有嗅觉减退或缺失的遗传病，以下丘脑促性腺激素释放激素分泌或作用缺陷为特征，导致青春期延迟、性腺功能低下，从而影响生育功能。
中国虽然已有2亿多高血压患者，但很多医生对继发性高血压，特别是内分泌性高血压、肾上腺性高血压还了解不多，重视不够。肾上腺性高血压如果能被早期发现、正确诊断、及时治疗，如一旦切除了产生高血压的肾上腺肿瘤，或釆取针对激素产生过多所致高血压的病因治疗，则大多数患者的高血压是可以被治愈或控制的。目前我科在众多高血压中，已诊断多例原发性醛固酮增多症患者及三例嗜铬细胞瘤患者，在嗜铬细胞瘤患者中其中一例为恶性嗜铬细胞瘤患者（年诊断，因多发转移，此病人现已去世），一例为异位嗜铬细胞瘤伴异位ACTH综合征，最后两例均成功手术治疗，术后恢复良好。
多饮、多尿症状不一定是糖尿病特有表现，需除外是否存在尿崩症，在因多尿来就诊的患者中，我科成功诊断一例朗格汉斯组织细胞增生症，两例自身免疫性垂体炎，一例垂体柄阻断综合征。
罕见病种类繁多，在此不再一一列举非。罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。总之，医学的发展和进步使我们对罕见病及少见病的认识提高，进一步加以重视和