肾脏病基因检测:明确诊断、早期预防与精准治疗。
年3月11日是第十六个世界肾脏日,郑大一附院遗传与产前诊断中心计划免费为5名遗传性成人多囊肾患者和5名Alport综合征患者提供基因检测服务,价值元/例。
地点:医院区门诊楼前广场“世界肾脏病日义诊”遗传咨询区。
遗传性成人型多囊肾病、Alport综合征(遗传性肾炎)和遗传性肾病综合征等是最常见的遗传性肾脏病。遗传性肾脏疾病基因检测对慢性肾脏病防治至关重要,医院遗传与产前诊断中心致力于单基因肾脏遗传病的基因检测、基因筛查和产前诊断,自年开展肾脏基因检测服务以来,已经为上千家庭进行了基因诊断、症状前基因诊断及产前诊断。
遗传性肾脏疾病分为以下四类,郑大一附院遗传与产前诊断中心中心常规开展遗传性肾脏病基因诊断和产前诊断:
一、遗传性肾小球疾病:以血尿为主的Alport综合征和薄基底膜肾病,以蛋白尿为主的遗传性肾脏综合征
二、遗传性肾小管、间质疾病:Barter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症等
三、遗传性肾脏结构病变:成人型多囊肾病,婴儿型多囊肾病
四、遗传性代谢病肾脏受累病:Fabry病,糖原累积症等
郑大一附院遗传性肾病基因检测服务注意事项: