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一份公益，一份感动
女，25岁，1年前患者无明显诱因出现中、上腹隐痛，不剧烈，每次10-0分钟，可自行缓解，余无异常。（肝左内叶）肝细胞腺瘤肝脏形态、大小正常，肝左内叶包膜下见团块状稍低密度影，边界较清楚，增强后动脉期明显略不均匀强化，静脉期及延迟期呈等及稍高密度影；肝左外叶及右前叶见少许斑点及小圆形低密度影，增强后未见明显强化，余肝实质密度均等，其内未见明显异常密度影。肝细胞腺瘤(hepatocellularadenoma,HCA)在肝脏良性肿瘤中发病率仅低于肝血管瘤,临床却远比血管瘤少见。病因不是很明确，与口服避孕药有关，国外报道80％有口服避孕药史，且大部分为女性；男性病人一般有服用合成激素史，儿童多见于1型糖原沉积症患者；HCA主要见于育龄妇女,孤立病灶约占80%,发生于右叶者多于左叶。患者可因腹部不适、包块、急性上腹部疼痛甚至失血性休克等症状就诊,但一般无明显临床症状和体征,常在体检中发现病灶。典型病灶CT表现:平扫单发或多发圆形或类圆形肿块,密度多不均匀,约1/病灶内可见新鲜出血高密度影;增强扫描动脉期病灶内可见中度以上强化区,静脉期及延迟期病灶密度逐渐下降,延迟期病灶密度与正常肝组织接近,有的可见完整或不完整假包膜，本例患者增强后动脉期及静脉期强化明显，延迟期强化退出，符合上述特征。 男，岁，下肢疼痛2月余，发现腹部包块女，5岁，查体发现左输尿管末端病变。女性，1岁，5岁时被诊断患有?1?型糖尿病（DM），16岁时患甲状腺功能减退，19岁时出现进展性视觉障碍，28岁时出现进展性听力下降。图1.头颅MRI.水平位T2像（A）和失状位T1像（B）显示脑干萎缩；失状位T1像（B）未见垂体后叶的“明亮信号”；T2像（C）显示小脑萎缩和脑桥腹侧部分的高信号。图2.视神经和视束表现.水平位FLAIR像（A）显示视交叉附近、双侧视束高信号；冠状位T2像（B）可见双侧视神经萎缩（箭头所示）。结合临床表现和影像学检查，诊断为Wolfram综合征。Wolfram综合征又名DIDMOAD综合征(尿崩症DI、糖尿病DM、视神经萎缩OA、耳聋D)，属常染色体隐性遗传性神经变性疾病。年由Wolfram首先报道，由编码wolframin蛋白的WFS1基因突变导致。wolframin蛋白是胰腺β细胞上的跨膜蛋白。此病患者的预期寿命为0年左右。是一种多系统的神经变性综合征，为常染色体隐性遗传，最早于年由Wolflam描述，其主要表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，又称DID-MOAD综合征。该病临床上较罕见，其致病基因WFS1于年发现位于4号染色体的短臂上。其诊断主要依靠临床指标，临床表现多样，主要有4个方面症状：（1）糖尿病：常为首发表现，多在儿童期发病，平均诊断年龄为9岁，其发病是由于非自身免疫性丢失胰岛β细胞造成。为胰岛素依赖型糖尿病。（2）尿崩症：发生率约为2%，为中枢性垂体性尿崩。（）眼部症状：多于糖尿病诊断后2～年出现，常于6～7岁始出现视力减退，表现为进行性神经退行性变，与糖尿病的控制好坏无关。98%伴有视神经萎缩，文献报道出现视神经萎缩平均年龄为11岁，视野损害早于视力下降，可见中心暗点和周边视野缺损。部分可伴有色盲、色素性视网膜炎、眼球震颤等，个别可发生白内障。病理学研究可见视网膜神经节细胞丢失，视神经、视交叉及视束的有髓神经纤维丢失，外侧膝状体的神经元丢失，而初级视觉皮层得以保护。（4）耳聋：其发生率较高，约为70%，为神经性耳聋以高频听力受损为特点。还可伴其他神经及精神系统表现，包括共济失调、肌痉挛、神经性膀胱、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征。内分泌系统可伴垂体性侏儒、甲状腺功能减低、性发育迟缓等。MRI可发现异常，如神经垂体正常高信号的消失、视觉通路萎缩、脑干小脑萎缩及大脑皮质萎缩等。青少年起病的胰岛素依赖型糖尿病和不能解释的视神经萎缩是诊断Wolflam综合征的主要指标。若4种主要表现均有者为完全型，不全有者为不完全型。男性，14岁，胸壁凹陷胸骨体下部及双侧肋软骨向内凹陷，似漏斗样，凹陷深度约2.2cm，心脏受压，前胸壁后缘至脊柱前缘距离最窄处为7.2cm诊断：漏斗胸是胸骨体向后凹陷畸形，凹陷最深处常位于胸骨剑突根部，表面观看状如漏斗，因此称为漏斗胸。根据是否对称分为成对型和不对称型，根据年龄小于16岁的为非成年性和成年性漏斗胸，根据是否合并扁平胸分为合并扁平胸的漏斗胸和单纯漏斗胸。根据轻重分轻度、中度、重度。漏斗胸病因不明，有一定家族性，部分患者一出生就有漏斗胸，但很多患者反应漏斗胸是在青春期才发现和加重的，因此可进一步分为先天性和非先天性。漏斗胸多无临床症状，虽有压迫心肺看法，但临床检查在轻中度漏斗胸心功能肺功能一般正常，没有明显影响。但外形对患者的心理影响应当