年年底，儿科内分泌遗传代谢组接诊了一位特殊患者，来自冷泉的八岁女孩杨*花，身高cm(同年龄女童平均身高.5cm)，自幼矮小，学习成绩中下，全身皮肤可见稍密集咖啡牛奶斑，呈豹纹样。脸呈倒三角形，前额宽，下巴尖，巩膜颜色浅，因出汗多搔抓后全身多处抓痕，面部和前胸见细小白色皮屑，整体看上去左侧身体表观正常，右侧身体较左侧明显肥大，脊椎侧弯，双手小指纤细，均向拇侧弯曲，右足第一趾和第二趾较同侧其他足趾明显宽大，右侧乳房发育达青春早期水平。肌张力减低，喜静坐，运动能力差。DR检查：双下肢发育不对称(右下肢较左下肢明显增长增粗，右下肢肌肉较左下肢肌肉发达增粗)，骨骺、干骺部、骨干骨质及软组织未见异常征象，右下肢较左下肢长27.04mm。腹部B超：肝右叶体积增大，其内稍低密度影。超声心动图：左房略大，房间隔小缺损。由于该患儿表观异常，家长不愿意做分子遗传学检查，暂时不能做作出明确诊断就出院了，但是内分泌遗传代谢组的同事们并没有放弃，多次查阅国内外资料文献，最近终于诊断出红河州第一例Russell-Silver综合征，又称拉塞尔-西尔弗综合征（RSS），是我国今年公布的罕见病名单中的第种疾病，发病率为1-9/。致病原因并不单纯，病因学并不明了，基本上认为与遗传有关，但是致病基因目前并不清楚，通常没有家族史，普遍上均是家族中的单一案例。目前国外文献报道例左右；RSS在国内极为罕见，尚无发病率统计，见诸报道的20例左右。该病无特殊治疗，生长激素对身材矮小治疗有效，肢体不对称一般无需治疗，下肢长短脚情形若超过30cm以上，则必须进行手术治疗，否则会导致代偿性的(即非原发性的)脊柱侧弯。
目前，全球已知有七千多种罕见病，发病率1/以下，大多数只有几万分之一，甚至更低。与常见疾病相比，罕见病的相关医学研究水平明显滞后，医学界对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法。由于医疗资源分布不均衡，不少患者历经长期辗转求医而无法明确诊断，即便在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊2-3次才能确诊。今年是儿科内分泌遗传代谢组开诊的第八年，秉承我院“负责任、有担当”的传统，多次确诊州内首例儿童罕见病，用实际行动践行“为人民服务”的承诺！
作者简介：
专家介绍王蕾，女，医院儿科副主任医师，昆明医科大学海源学院兼职副教授，云南省医学会儿科学分会重症学组委员，年昆明医科大学临床医学系本科毕业，获医学学士学位，从事儿科一线临床工作15年，发表学术论文11篇，曾到医院、成都华西二院、医院医院、医院短期学习和进修，年率先在红河州开展了儿童内分泌遗传代谢性疾病诊治，先后诊断了生长激素缺乏症、中枢性性早熟、特纳综合征、甲减性心脏病、先天性肾上腺皮质增生症、母源性肉碱缺乏症、低磷性抗D佝偻病、杜氏肌营养不良、特发性联合垂体激素缺乏症、中枢性尿崩症、努南综合征、拉塞尔-西尔弗综合征等儿科内分泌代谢疑难病。
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