云端·开幕式
首先，医院张静教授致欢迎辞，张静教授首先对线上参会的同道表示热烈的欢迎。接着谈到，儿科内分泌代谢学组自年成立以来，学组经常举办各类学术讨论活动，学术氛围浓烈。本次会议邀请到国内知名专家进行学术讲座和交流，相信会是一次高水平的学术会议。之后医院支部书记安金斗教授进行补充致辞，他介绍本次会议的主题及会议议程安排，并预祝本次大会的圆满成功。
学组·工作总结
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接着医院吴静教授就学组的工作进行了汇报：自年8月在张静教授的牵头下，学组自成立以来，秉承着疫情“少聚集”的原则，在全体委员的努力下，学组开展线上学术专题讲座、学习培训班、学组年会、专题培训授课、六一大型义诊活动及罕见病多学科联合活动、暑期夏令营活动等，在疫情允许的情况下，先后到河南省地级市及各县开展巡讲、义诊及基层医师培训，接着吴静教授从四个方面开展了学组下半年工作展望，希望在全体委员的努力下，共同提高河南省儿科内分泌遗传代谢学的发展。
精彩纷呈的学术报告
第一天的会议日程可谓是干货满满。众多儿科内分泌领域的知名专家授课，为大家从遗传代谢疾病发病机制、疾病诊断与鉴别诊断、药物选择、并发症的处理、等多方面进行了精彩的学术报告。以下是精彩纷呈的学术报告：
01
《甲状腺功能减退症指南解读》巩纯秀
国家医学中心、首都医科医院巩纯秀教授为大家带来了欧洲儿科及内分泌协会关于《甲状腺功能减退症》的最新指南解读及遗传学进展。新的指南历时24个月评价了年后的文献，在流行病学结果显示全球发病率不一。巩教授详尽的解读了指南中的五个方面：新生儿筛查、诊断治疗原则、治疗与监测、筛查和早期治疗的结果、遗传咨询，并指出关于CH的共识指南的更新建议适用于全球新生儿筛查和诊断，包括遗传学，区分原发性和中枢性甲状腺功能减退，用药时机、剂量调整及停药原因在诊疗中尤其关键，治疗和随访的协调在一定程度上将优化患者的预后.
02
《从PMM2变异看先天性糖基化异常》王秀敏
上海交通大学附属上海儿童医学中心王秀敏教授给大家带来了《从PMM2变异看先天性糖基化异常》的报告。先天性糖基化异常属于一类