概
述
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis，LCH）是一种组织细胞疾病，旧称“组织细胞增生症X”。年版WHO组织细胞疾病和巨噬-树突细胞系肿瘤分类标准中将其与Erdheim-Chester病（ECD）共同分为L组。目前认为是LCH是一种炎性髓系肿瘤。
病因和流行病学
目前发现约50％LCH患者的病变组织存在着BRAFVE突变，在BRAF野生型患者中，33％～50％可以发现MAP2K1（编码MEK1的基因）突变或丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路中其他基因突变（如ARAF和ERBB3等）。BRAFVE突变可发生在造血细胞的不同发育阶段，这也会影响LCH的临床表现和分型。例如，如果突变发生于骨髓干祖细胞阶段，临床多表现为多系统高危型，而仅发生于朗格汉斯细胞阶段时，则多表现为单系统低危型。因此，目前认为LCH是一种以MAPK信号通路激活为主要特征的克隆性血液系统肿瘤，属于炎性髓系肿瘤。
LCH的年发病率估计为0.5/～5.4/，男性稍多，本病常见于儿童，成人LCH发病率低。
临床表现
LCH的临床表现多种多样。病情从轻至重差异很大，因此容易被误诊和漏诊。LCH的临床表现主要包括：
1.发热热型不规则，可呈周期性或者持续性高热。下丘脑受累患者可以出现中枢性体温调节异常。
2.皮疹主要分布于躯干、头皮和发际。初起为淡红色丘疹，然后可以为出血性或湿疹样皮脂溢出样皮疹，继而结痂，结痂脱落后留有白斑。
3.口腔及眼耳鼻喉病变牙龈肿胀、牙齿松动，突眼，顽固性中耳炎伴外耳道皮疹为典型表现。
4.中枢性尿崩症垂体、下丘脑甚至其他部位中枢神经系统病变，少数患者出现神经精神症状。
5.呼吸道症状咳嗽，重者憋喘、发绀，甚至反复气胸发作。肺部体征通常不明显。
6.肝脾可以肿大，可以出现*疸、肝功能异常、肝功能衰竭和门脉高压，最终患者可死于肝硬化和肝功能衰竭。
7.消化道症状消化道累及较少见，可以表现为息肉或腺瘤样改变，通常不出现临床症状，病变弥漫时可能出现腹痛、腹泻和低蛋白血症等。
8.造血系统淋巴结可见肿大，骨髓受累时可以出现贫血、白细胞和血小板计数异常。
9.骨质损害颅骨、四肢骨、脊柱、骨盆等可有疼痛及肿块，可以发生病理性骨折。眼眶骨质病变所致突眼为儿童患者典型表现之一。