首先，孩子的皮肤相当苍白，精神状态相当差，不想离开母亲的怀抱，其次，孩子左侧臀部肿胀相当明显，下肢活动受限;最让医生担心的是，短短两天，孩子的血红蛋白从97g/L掉到了54g/L，这仅仅是因为患儿臀部肌肉注射部位出血引起血红蛋白下降这么快吗?
图1.患儿入院时面色苍白，臀部肿胀明显
仔细追问了患儿病史，儿童血液病房的医生发现，患儿3月龄时皮肤曾出现一枚硬币大小瘀斑，4月龄时四肢及躯干部出现10余枚瘀斑，可以自行吸收，因而没有引起家长的重视。
图2.患儿手腕部遗留少许瘀斑
意识到这个病人的特殊性，当天病房的值班医师孟大川主治医师立即联系张恩胜副主任医师，作为儿童血液科学科带头人，张主任在儿童血液系统疾病有独到见解。
一整天专家门诊的坐诊加下班后的质控会议使得张主任这一天异常忙碌，然而，张主任了解了这个患儿病情之后并没有因疲惫而轻易的放过这个小病人的每一个异常情况，电话中仔细询问了病房医师患儿情况后，张主任结束会议后立即回到儿童血液科病房，再次对患儿进行仔细地询问病史、查体、指导急查血……
然而急查血时，所有人都不敢鲁莽地给孩子做静脉或者动脉穿刺取血，一方面孩子的血管十分难找，另一方面，肌肉注射尚能引起臀部肿胀如此明显，大家都怕动静脉穿刺引起更大量的出血以至于危及患儿生命;这时，本已下班怀有3个月身孕的护士长换回隔离衣，亲自为患儿抽血、打留置针，全部一次操作成功，将穿刺造成的伤害降到最低。
20点30分，实验室报危急值，这个患儿活化部分凝血活酶时间(APTT)居然高达88.1秒(正常21-35秒)，此外，D-二聚体2.20mg/L(正常0-0.55)，纤维蛋白原降解产物(FDP)18.3ug/mL(正常0.0-5.0)，一直在病房等待结果的张恩胜副主任医师分析，患儿短时间内出现严重贫血表现，不能排除凝血因子缺乏引起的出血性疾病，当机立断立即给患儿申请冷沉淀补充凝血因子，去白悬浮红细胞纠正重度贫血。
申请血的同时，张主任冷静的分析，患儿短时间内血红蛋白下降如此之快，可能不止臀部一个部位的出血，立刻联系CT室安排医护陪同患儿去到CT室完善颅脑CT，很快颅脑CT结果示：右侧额部及左侧颅板下及左侧部分脑沟、左外侧裂池、小脑幕、大脑纵裂池内见斑片状、条片状高密度影，部分脑实质密度略减低，矢状窦密度减低，脑室系统尚可，中线结构居中。1.符合蛛网膜下腔出血、硬膜下出血CT表现;2.矢状窦密度减低，提示患儿颅内出血。果然如张主任所料，患儿合并有颅内出血，立即头部制动，给予酚磺乙胺及维生素K1止血。
颅脑CT示颅内出血
血常规示血红蛋白仅50g/L
输完血次日，张主任让患儿家长送去山东省血友病诊疗中心的化验单回示：VIII%仅有28.2%(正常50-)，至此，这个患儿明确诊断：1.血友病A2.颅内出血3.重度贫血4.脓*血症5.臀部感染，明确诊断后儿童血液科病房的全体医护仍不敢松懈，每一步治疗都谨慎地按照张主任的指示，患儿好转的也很快。
治疗后大腿围由之前的27cm恢复到23cm
颅脑CT前后
血常规治疗前后对比如下
治疗完成后，张主任带领全体医护人员学习了血友病的诊断与治疗专家共识来增强科室人员对血友病的认识。
血友病是一种染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FI)缺乏，后者为凝血因子X(F)缺乏、均由相应的凝血因子基因突变引起。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/，血友病B的发病率约为1/2。所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～。女性血友病患者极其罕见。血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生;重型患者自幼可有自发性出血(可发生于身体的任何部位)中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。[1]
因此，家长朋友们如果发现自己的宝宝不明原因的出血不止或者皮肤瘀斑请及时来我科就诊哦。
张恩胜
山东省妇幼保健院儿内二科血液内分泌科学科带头人，副主任医师，山东大学在读医学博士。
专家介绍：中华医学会儿科分会灾害学组青年委员，中国妇幼保健协会青年工作委员会委员，山东省医师协会儿童重症医师分会第二届委员会委员。从事儿内科临床工作10余年，先后在上海儿童医学中心、医院、医院PICU/NICU/呼吸内镜专业进修学习，熟练掌握儿童高级生命支持技术，熟练掌握急危重症儿童、新生儿的监护管理、快速气管插管、各种呼吸支持、肠内外营养、儿童支气管镜诊疗等技术。核心期刊发表学术论文10余篇，主持参与省市级科研6项。擅长儿科呼吸系统(反复呼吸道感染、咳嗽、喘息)、消化系统(反复呕吐、腹泻、腹痛)及婴幼儿贫血、佝偻病防治等常见病多发病的诊疗。尤其擅长儿童血液系统(如各种贫血、不明原因发热、血小板减少、粒细胞减少症、白血病等)、内分泌系统(如矮小症、性早熟、甲状腺功能、骨代谢异常、糖尿病及酮症酸中*等)疾病及呼吸内镜的诊疗。
门诊时间：每周二、周六全天。
山东省妇幼保健院小儿血液内分泌综合科简介
山东省妇幼保健院小儿内科是集医护、科研、教学、预防为一体的综合性科室，医院集团儿科品牌和技术力量为婴幼儿及儿童的身心健康保驾护航。
近年来由于环境污染及其他理化因素，不同原因贫血、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、噬血细胞综合征、白血病、淋巴瘤等血液系统疾病发病率呈逐年上升趋势;随着生活水平的提高变和生活习惯的改，孩子生长发育、矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性发育及性分化异常、尿崩症、钙磷代谢异常等内分泌问题逐渐突出。为更好服务照护山东省血液及内分泌疾病患儿，医院儿科血液内分泌学科综合诊治与科研能力，山东省妇幼保健院筹建了小儿血液内分泌综合科。
山东省妇幼保健院小儿血液内分泌综医院儿童血液内分泌专科联盟，实现同质化诊疗，在规范诊疗同时也大大提升了科室专业诊治水平。科室医师均在国家儿童医学中心(上海儿童医学中心)血液肿瘤中心、医院医院进修学习，有着深厚的理论功底及丰富的临床诊治经验，并与国家儿童医学中心(上海儿童医学中心)建立了长期远程会诊合作，使患儿免于长途奔波的劳累及感染风险，在家门口解决疑难杂症。
血液内分泌专科护理也发挥着重要的作用。儿科较早开展了经外周静脉穿刺中心静脉置管(PICC)术，降低了患儿频繁静脉穿刺的痛苦，在血液内分泌科应用可以避免化疗药物外渗引起的不良反应，也增加了患儿的依从性。
山东省妇幼保健院小儿血液内分泌综合科的成立将有效缓解山东省内血液内分泌疾病患儿就诊住院的压力，为患儿提供更优质的医疗服务。
主要诊治疾病：
血液系统方面主要诊治包括儿童贫血(营养性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血及地中海贫血)、粒细胞减少(缺乏)症、反复感染、不明原因发热、EB病*感染、免疫力低下、血小板减少性紫癜、血友病、溶血性疾病、感染相关性噬血细胞综合征、白血病、淋巴瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、横纹肌肉瘤、生殖细胞肿瘤、视网膜母细胞瘤等。
内分泌系统方面主要诊治儿童内分泌及遗传代谢方面的常见病、危重症及疑难杂症，如矮小症、性早熟、骨代谢异常、糖尿病、肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病等，能开展各项常规的内分泌激发试验，拟开展胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病。
另外，本科室在儿童过敏性紫癜、川崎病、泌尿系统感染性疾病、肾病综合征、呼吸消化系统常见病多发病等有着丰富的诊疗经验。
我科与医院、医院建立了长期医疗科研、专家查房、会诊等合作关系,为急危重症抢救治疗提供了强有力的支持与保障，对疑难危重疾病也积累了丰富的临床经验。
小儿血液内分泌综合科全体医护人员竭诚为全省儿童提供最优质的服务，为家庭幸福和社会和谐做出应有的贡献!
参考文献：[1]血友病诊断与治疗中国专家共识（年版）中国医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组
审阅：张恩胜刘乐乐
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