来自江西的男生小李在今年的高考中取得了高出一本线20余分的好成绩，得到儿子高考喜讯的张女士立即拨通了江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话……
时间回到年，那一年张女士成为了妈妈，正当全家人沉浸在欢乐的气氛中，一个电话犹如晴天霹雳，“你孩子的新生儿疾病筛查有项指标高，可能是苯丙酮尿症，医院复查。”
接到江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话通知，张女士愣住了，复查后，孩子最终被确诊为苯丙酮尿症(简称PKU)。张女士从医生那里得知，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，这种疾病可能影响大脑及神经系统发育，最终会导致智力严重低下。好在孩子接受了新生儿疾病筛查，及时发现并确诊，并未耽误治疗。医生当时就告诉张女士，“只要坚持治疗，就可以避免智力发育落后等症状出现。”
虽然一时难以接受这个事实，但张女士相信科学，相信医生。18年的坚持治疗，12年的寒窗苦读，如今，小李长大了，在高考中考出高于一本线20余分的好成绩。小李的妈妈张女士说：“孩子患有苯丙酮尿症，虽然不幸，但却因为做了新生儿疾病筛查及时确诊了病情，并得到及时有效治疗，这才能有机会在高考中取得好成绩，医院联系我们并给予健康指导，这孩子可就苦了。”
江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任王枫介绍，“新生儿疾病筛查是宝宝健康人生的第一道安检，是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危害儿童健康的疾病进行群体筛查，做出早期诊断，给予及时治疗，以避免体格智力发育障碍等严重后果的发生，把已经发生的不幸减到最小，苯丙酮尿症只是众多遗传代谢病的一种，目前我们新生儿疾病筛查的病种已达40余种。”
据了解，江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心累计筛查确诊遗传代谢病患儿例，其中绝大多数患儿均通过新生儿疾病筛查和及时诊治，避免了体格和智力发育障碍。
供稿：江西省妇幼保健院杨必成
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