广州三代试管婴儿可以筛查哪些疾病
全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
29、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
30、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
31、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
32、糖原贮积(第VIII类型)
33、性腺发育不全(xy女性类型)
34、慢性肉芽肿病
35、血友病A
36、血友病B
37、脑积水(中脑水管狭窄)
38、低磷酸血性佝偻病
39、鱼鳞癣
40、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
41、Kallmann综合征
42、Spinulosa毛囊角化病
43、Lesch-Nyhan综合症(次*嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
44、Lowe(眼脑肾)综合症
45、视网膜*斑营养不良
46、Menkes综合症
47、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
48、智力迟缓(FRAXE型)
49、智力迟缓(MRXI型)
50、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
51、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
52、肌营养不良(Becker型)
53、肌营养不良(Duchenne型)
54、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
56、肌小管肌病
57、先天性静止性夜盲症
58、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
59、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
60、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
61、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
62、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
63、感觉性聋症(DNFZ型)
64、磷酸甘油酸激酶缺乏
65、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
66、Reifenstein综合症
67、视网膜色素变性
68、痉挛性麻痹
69、脊椎肌萎缩
70、迟发性脊椎骨骼发育不全
71、睾丸女性化综合征
72、遗传性血小板减少症
73、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
74、Xg血型系统
单单从技术层面上来讲,虽然第三代试管婴儿能够筛查出我们的基因,能做到“定制”性别、身高、长相等等,但是这些都是违反人类伦理和自然规律的,在国内是有严格限制的。
Tips:
在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。
全医院
截止年12月31日,我国已有80家医疗机构具有提供PGT服务的资质[1]。从分布地区来看,PGT医疗机构主要分医院;从数量上来看,广东省PGT医疗机构最多,数量达10家,随后是江苏省、上海市、湖北省,分别有7家、7家以及5家。
医院分布图
随着具备PGT医院逐渐增多,国家对于三代试管婴儿的监管也逐步完善与严格。
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