近日，郑大一附院遗传与产前诊断中心孔祥东教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作研究，通过无创方法对有苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)生育风险的孕妇进行了产前诊断。研究成果以“Non-invasiveprenataltestingofpregnanciesatriskforphenylketonuria”为题，于年1月在《ArchivesofDiseaseinChildhood-FetalandNeonatalEdition》杂志正式发表，该杂志为儿科一区杂志，影响因子3.。郑大一附院遗传与产前诊断中心孔祥东教授与北京贝瑞和康生物技术有限公司DavidSCram教授为共同通讯作者，郑大一附院遗传与产前诊断中心段会坤博士为第一作者。
段会坤博士
英国医院知名专家RachelHelenHorton教授对此研究进行了评论，称“非侵入性产前检测（NIPT）应用于单基因遗传病是产前基因诊断的一个令人兴奋的进步，通过采集孕妇血样，可以获得并检测胎儿DNA。这避免了侵入性产前检查带来相关的流产风险，也可以在妊娠早期进行检测。Duan等人的论文展示了这项新技术对受遗传病困扰的家庭的巨大潜在好处，对于PKU胎儿出生后的进一步治疗和护理具有重要指导意义”。此评论同期发表在《ArchivesofDiseaseinChildhood-FetalandNeonatalEdition》杂志，题为“Extendingnon-invasiveprenataltestingtonon-invasiveprenataldiagnosis”。
RachelHelenHorton教授发表的评论
苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，患儿常常表现出智力低下及发育落后。苯丙酮尿症是一种可以通过饮食治疗的遗传病，但患者依从性差，疗效不稳定，绝大部分家庭再次生育有产前诊断的需求，目前主要依赖侵入性产前诊断手段。如何以创伤最小的方式，获取足够且完整的胎儿遗传信息以进行准确产前诊断，始终是优生优育工作者不懈的追求。孔祥东教授团队首次利用cSMART技术对18个苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)家系进行了回顾性无创产前检测（图1），与侵入性产前诊断结果完全吻合。
图1实验设计流程
在胎儿游离DNA浓度＞5%的情况下，当母源变异位点突变比例＜47.5%，表明胎儿未携带此位点变异；当47.5%＜母源变异位点突变比例＜52.5%，表明胎儿此位点为杂合变异；当母源变异位点突变比例＞52.5%，表明胎儿此位点为纯合变异。如果检测到父源特异变异，表明胎儿携带了父源杂合变异。研究结果表明1-6号胎儿为PAH复合杂合变异导致的PKU患者，1-6号家庭均选择了终止妊娠；7-14号胎儿均为PAH杂合变异携带者，其中7-11号胎儿杂合变异来自母亲，12-14号胎儿杂合变异来自父亲；15-18号胎儿未携带PAH变异（图2）。经对比，PKU无创产前检测结果与胎儿有创检测结果完全一致，表明在胎儿游离DNA浓度＞5%的情况下，cSMART技术结合靶向测序可以准确检测PAH基因点突变。
图2PKU无创产前检测结果
后续，我们将开展对多种单基因遗传病家系进行无创产前筛查。
附：HuikunDuan,NingLiu,ZhenhuaZhao,YiqianLiu,YinWang,ZhifengLi,MengnanXu,DavidSCram*,XiangdongKong*,Noninvasiveprenataltestingofpregnanciesatriskforphenylketonuria.ArchivesofDiseaseinChildhood-FetalandNeonatal,,(1):F24-F29..doi:10./archdischild--.EpubJan20.
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