导语：小儿鞍状生殖细胞瘤组织学特点基本和生殖瘤相似，但是也有一些特殊性。生殖瘤主要包括的很多，有绒毛膜癌，卵*囊瘤(内胚层窦瘤)，畸胎，生殖细胞瘤，以及胚胎癌等。其中生殖细胞瘤发病率最高。鞍状生殖细胞瘤主要见于儿童，肿瘤的位置决定了临床症状。可能出现尿崩症，以及一些局部症状，颅内高压等。
01导致小儿鞍上生殖细胞瘤，主要的病因是什么？发病机制如何？
1、发病原因
鞍状生殖细胞瘤起源于第三脑室基部生殖细胞和垂体柄。其起因不明。
2、发病机制
马鞍上生殖细胞瘤的典型来源是第三脑室基部和垂体柄。局部性生长可压迫下丘脑，视交叉和邻近结构。极少数发生在鞍内至鞍上，可侵犯视神经或使视交叉增厚变形，类似于视神经胶质瘤。其主要来源为生殖细胞，具有浸润作用。大多为灰红色，软脆，伴出血，囊变性，钙化。肿瘤由多个肿瘤细胞和淋巴细胞组成。前一种细胞为圆形或多角形，胞浆丰富，核大而圆，染色体小；淋巴细胞位于间质或与肿瘤细胞混合。癌变的恶性程度为Ⅱ-Ⅲ级。
02患有小儿鞍上生殖细胞瘤，主要的早期症状有尿崩症，生长发育迟缓
1、病程较长，会出现尿崩症等
尿崩症，视野障碍，下丘脑-垂体功能紊乱是主要临床表现。有些病人颅内压升高(11%)。几乎所有儿童都会出现尿崩症，这是第一症状。原发或继发的视神经萎缩可由肿瘤直接压迫视神经或阻断室间孔造成颅内压增高。视网膜缺损可以表现为双侧颞侧偏盲，同向偏盲，或同心圆视野狭窄。下丘脑-垂体功能紊乱可以表现为生长迟缓，体形矮小或消瘦。
2、生长发育迟缓
尿崩症患儿，尤其是女童患儿，如果出现视网膜损伤、生长发育不良、颅内压增高，应考虑尿崩症发生的可能性。它们可以进行神经走行辐射检查或脑脊液和血液化验。
03患有小儿小儿鞍上生殖细胞瘤，主要的检查方法有脑脊液检查，血清检查
1、脑脊液检查
脑脊液剥脱细胞学检查较为有效，此类肿瘤易于在蛛网膜下腔内扩散和转移，有较高的诊断价值。
2、血清检查
血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和肿瘤胚胎抗原(CEA)的动态检测有助于该病的诊断、疗效评估和复发监测。CEA可能会轻微上升。生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚层窦瘤和绒毛膜癌是AFP增高的主要原因。HCG增高依次为绒毛癌，生殖细胞癌，胚胎癌，内胚层窦癌。
3、CT检查
大多数肿瘤位于鞍上池，有轻微的高密度肿块，边界清晰，质地均匀。提高后可见均匀增强。蝶鞍不同于垂体腺瘤，不同于颅咽管瘤，是一种罕见的囊性钙化。
4、核磁共振检查
多数肿瘤表现为局部垂体柄增厚，增强扫描显示有明显强化。局部肿块体积较大，发展为鞍后区和鞍上区，强化明显。核磁共振能较好地显示垂体柄和正常神经垂体的高信号，有助于鉴别诊断。
5、诊断方法
尿崩症患儿，尤其是女童患儿，如果出现视网膜损伤、生长发育不良、颅内压增高，应考虑尿崩症发生的可能性。此病能通过神经影像学检查或脑脊液、血液化验诊断。
6、鉴别诊断
（1）儿童颅咽管瘤
该瘤是颅内良性肿瘤，约占颅内肿瘤的4%，是颅内常见的先天性良性肿瘤，在鞍区肿瘤中居首。该病为儿童最常见的先天性肿瘤。任何年龄都有这种疾病，但70%患者都不到15岁。多数位于蝶鞍上。
（2）垂体瘤
垂体腺瘤是由垂体前后及颅咽上皮残留细胞所致的一组肿瘤。大约百分之十的颅内肿瘤临床症状明显。男性患者比女性患者略多，垂体瘤多发生在青年时期，常影响患者的生长、生殖功能、学习和工作能力。其临床表现有垂体前叶功能紊乱，荷尔蒙分泌异常，垂体周围组织肿瘤压迫综合征，垂体卒中等。
04患有小儿鞍上生殖细胞瘤，主要的治疗方法是手术，一般患者的预后较差
1、手术治疗
鞍状生殖细胞瘤质地坚硬，有丰富的血液供应，会慢慢渗透和生长到周围重要结构中。外科切除是很困难的。视觉神经及视交叉减压不如垂体瘤及颅咽管瘤充分，并发症较多。术中主要目的是明确肿瘤的性质，明确诊断，减压视神经和视神经交叉，改善或维持视力，缓解脑脊液循环障碍。
2、药物治疗
对无手术适应证的病人，立体定向活检后可以进行放射治疗。对此肿瘤也可以进行实验性放疗(20GY)，大多数肿瘤在放疗后明显缩小。这种肿瘤对化疗也很敏感。为了减少放疗的剂量和范围，防止放疗的副作用，例如儿童的发育迟缓，目前多采用放疗与放疗结合的方法。长春新碱、卡铂、甲氨蝶呤等是常用的化疗药物。
3、预后
鞍状生殖细胞瘤预后比松果体区差。随着放射治疗设备和化疗方法的改进，鞍上生殖细胞瘤的存活率不断提高。在年，onoyama报道了鞍状生殖细胞瘤，经过有效的综合治疗，5年的存活率为82%。在年Masao报告的50例包括松果体区在内的颅内生殖细胞瘤放射治疗后15年的存活率为87.9%。百分之十有复发及转移。
结语：患有小儿鞍上生殖细胞瘤，可能会出现尿崩症，以及颅内高压等。患有此病，可以通过血清检查，以及脑脊液检查等进行诊断，此病多发生在儿童身上，尤其是学龄前的儿童。此病需要和儿童颅咽管瘤，以及垂体瘤等进行区别诊断。