糖尿病人们一点都不陌生,但是除了1型糖尿病和2型糖尿病外,还有一种叫“特殊类型糖尿病”的,知道这一点的人就不多了。
“特殊类型糖尿病”中的一部分本质上是遗传病,它们共同的特点是存在单基因突变,可以通过基因检测技术进行确诊。
许多特殊类型糖尿病患者因为不知道自己属于这个类型,仍然按1型或者2型糖尿病治疗,不仅血糖控制不好,甚至还越治越重。
特殊类型糖尿病主要有以下几种:线粒体突变糖尿病
这是最常见的单基因突变糖尿病。表现为母系遗传、糖尿病和(或)神经性耳聋,且糖尿病和耳聋会逐渐加重,部分糖友还伴有心脏、眼睛等器官损伤。
由于该类糖友有逐渐加重的胰岛B细胞功能损伤趋势,因此确诊后应该及早使用胰岛素治疗。
另外,此类糖友存在能量合成障碍,应避免使用二甲双胍等双胍类药物,同时不能剧烈运动。
线粒体功能与糖尿病的关系
线粒体是是真核细胞的重要细胞器之一,是细胞进行有氧呼吸的主要场所,被称为细胞的能量工厂,是糖类、脂肪、氨基酸最终氧化释能的场所,合成三磷酸腺苷,为细胞提供必要的能源,具有独立遗传物质及遗传体系。线粒体DNA遗传方式主要为母系遗传。
一项妊娠糖尿病的研究也提示33%的患者母亲有糖尿病,显著高于8.8%的患者父亲有糖尿病[1]。
青年发病的成年型糖尿病(MODY)
MODY为一种罕见但在年轻人中患病率逐渐增加的疾病,约占青年发病型糖尿病的2%。MODY的误诊可导致不必要的治疗并影响患者疾病进展和生活质量。但研究表明MODY大部分误诊为1型或2型糖尿病。
准确诊断有赖于医生对疾病认识及临床实践能力的提高,另外基因检测也必不可少。生物标志物(如,UCPCR≥0.2nmol/mmol)与临床表现的结合有助于基因检测人群的确定。
MODY是一组具有高度遗传性的糖尿病,共有6个类型,临床表现为:发病早,一般小于25岁;三代或三代以上有糖尿病家族史;最终表现为胰岛素分泌缺陷。
不同的MODY亚型治疗方案各异。有相当一部分MODY2型表现为孕期糖尿病,于妊娠期间表现出高血糖,通过对此类患者进行MODY2型筛查,对疾病的治疗及疗效有积极指导意义。MODY2型的临床表现为轻度血糖升高,无须药物治疗,只需饮食控制即可达到良好效果。
Wolfram综合征
Wolfram综合征属于伴糖尿病的遗传综合征,其主要表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋,又称DID-MOAD综合征。
糖尿病常为首发表现,多在儿童期发病,平均诊断年龄为9岁,其发病是由于非自身免疫性丢失胰岛β细胞造成。为胰岛素依赖型糖尿病。需要给予胰岛素及醋酸去氨加压素等对症治疗,症状可以得到控制(具体治疗用药请遵医嘱)。
Rabson-Mendenhall-综合征
是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,临床表现为出牙过早且畸形,皮肤干燥多毛,青春期发育提前,外生殖器肥大,松果体增生和出现糖尿病,常于青春期死于酮症酸中*。
此病在我国少有报道,随着基因的深入研究,将来治疗方向也主要靠基因治疗,目前也只是对症处理。