导语：阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种罕见的疾病，被纳入第1批罕见疾病目录。阵发性睡眠性血红蛋白尿症，临床症状比较明显，主要有5种类型，在日常生活中我们要做好功课，如果发现有2~3项符合的症状，医院就诊，否则发现太晚，可能会对治疗不利。
一、有关阵发性睡眠性血红蛋白尿的简单介绍
1、阵发性睡眠性血红蛋白尿是什么
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是因为后天的造血干细胞基因突变，导致了人体中的血细胞对补体敏感性特别高，因此引起了血管内的溶血、血栓，甚至是骨髓衰竭。它是一种遗传性疾病，需要对症下药。70%的患者是由于遗传导致的此类疾病，另外少部分患者是由于基因突变导致，主要表现为其他药物的使用、饮酒或者是感染、情绪波动等因素导致发病。
2、此疾病在人群中的发病情况是怎么样的
此疾病是一种罕见疾病，发病率比较低，其中发病人群以中青年为主。
3、有哪一些类型
阵发性睡眠性血红蛋白尿症分为三种类型，分别是经典型、骨髓衰竭型和亚临床型，不同的症状有不同的临床表现。
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床症状
1、出血
此疾病会引起血小板减少，主要的表现为反复地呼吸道、消化道以及皮肤粘膜出血，患者可能会产生有咳血、黑便、剧烈疼痛等症状，如果病情比较严重，可能会出现行走障碍，说话模糊不清等症状。
2、血栓形成的相关症状
阵发性睡眠性血红蛋白尿症可能会引起血栓，表现为脑动静脉，皮肤静脉肺动脉等多个部位形成血栓，患者可能会有黑便，肝脾大，皮肤溃疡，胸痛，呼吸困难，双肢水肿等症状。
3、感染的相关症状
此类疾病可能会引起呼吸道、泌尿道感染，患者可能会有尿急、尿频、腰痛、咳嗽等症状。
4、溶血性贫血的相关症状
有关溶血性贫血的相关症状患者主要表现为心悸，头晕，乏力，恶心呕吐，尿色发*，注意力不能集中的一系列症状。
5、血红蛋白尿
由于血管内的溶血引起了游离的血红蛋白增多，患者可能会出现尿色为粉红色，如果病情比较严重，患者的尿液可能表现为红色。
三、就诊
1、就诊科室
想要检测是否患有此类疾病就诊科室为血液内科，如果出现了急性症状，需要去急诊内科进行就诊。
2、需要做的检查
（1）体格检查
体格检查主要包括视诊、触诊和叩诊、听诊。医生可以通过湿疹观察到患者的皮肤粘膜或者是指端是否有苍白的现象，如果有的话有贫血的可能，另外皮肤巩膜如果有*色，可能会表示溶血，腹部肿胀比较明显，会有腹水，可能会形成血栓。对于触诊，如果腹肿块则显示脾肿大。如果医生通过听诊发现患者心动过速，患者可能有贫血的症状。
（2）特殊检查
特殊的检查方式为流式细胞术，这是能够判断是否患有阵发性睡眠性血红蛋白尿的一个金标准。
四、如果确诊应该如何治疗
1、减轻溶血
（1）糖皮质激素
减轻溶血是进行治疗的第1个步骤，溶血、炎症可能会给患者带来一系列的不良反应，病情比较严重，甚至会可能危及病人的生命安全。在减轻溶血这一方面，首先可以使用的药物是糖皮质激素，它通过降低血液中的补体浓度，减少对于红细胞的攻击最常见的药物包括泼尼松和地塞米松，可以口服使用，在服用的时候可能会出现高血压，胃溃疡以及骨质疏松等不良的反应，需要仔细的观察患者的症状，必要的时候需要就医。
（2）依库珠单抗
依库珠单抗能够阻断补体活化的途径缓解溶血的症状，这需要通过静脉进行注射使用的时候可能会有副作用，会出现脑膜炎，头痛，背痛，鼻炎等等不良的反应，因此这需要患者的亲属更加用心，如果患者出现不良医院就诊。
（3）细胞膜稳定剂
通过使用细胞膜稳定剂，可以稳定患者体内的红细胞减少被破坏的红细胞，其中细胞稳定剂最常用的药物是维生素E，经常口服此药物，一般没有什么明显的不良反应。
2、进行输血
如果患者体内的红细胞过少，并且对药物已经没有任何反应，则需要进一步治疗，需要进行输血来补充体内的红细胞，可以改善患者的贫血症状，这尤其对于严重贫血的患者来说是一个不错的治疗方法。
五、预后
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种慢性的良性疾病，它的生存率比较高，相比较于其他罕见疾病，具有较好的预后效果，但是如果发生了急性的溶血，可能会形成静脉血栓，会给患者造成很严重的打击，就现在医学水平而言，一库朱丹亢和骨髓移植技术已经面世，患者的预后已经不断的改善生活，质量得到了明显的提高。
六、日常生活管理
作为此疾病的患者，在日常生活中要注意谨遵医嘱，合理用药，还需要做定期的复查，作为患者的亲属，要提醒患者吃药，注意观察患者的症状和不良的反应，如果不良反应比较严重，需要及时的联系医生，同时也要保证患者的情绪积极向上，如果放弃治疗，一味的抑郁失望，可能会对病情有不利的影响。另外患者要尽量戒烟戒酒，养成良好的饮食习惯和健康的锻炼，平时要早睡早起，饮食清淡，注意各种营养物质的均衡摄入，避免受凉感染，也要避免剧烈运动。
结语：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种十分罕见的疾病，但是它的发病率也是存在的，因此在生活中我们要做好预防，勤洗手，勤锻炼，避免去人群较多的地方戴好口罩，注意饮食卫生安全，不要经常熬夜，避免过于劳累，或者是情绪波动过大，如果不幸确诊为患者，要配合医生积极治疗，早治疗，早恢复，才能够减轻痛苦。