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柯桥日报
浙江新闻客户端记者王思通讯员马致远
渐冻症作为罕见病之一，前几年的一场冰桶挑战爱心传递，不但募集了大量的专项资金，还让社会更多地了解了渐冻症，更把全社会的关爱展现在了该病症患者眼前。图片来自视觉中国
牵线木偶人、熊猫宝宝、妈妈肩上的孩子、渐冻人、蝴蝶宝贝……也许这些美丽的称呼你听说过，但是有多少人能够明白这些名字的真正含义呢？其实这些名字背后就是一些鲜为人知的罕见病，比如以上名字分别对应：多发性硬化症、戈谢病、庞贝病、肌萎缩侧索硬化症、先天性大疱性皮肤松懈症……
是不是已经被如上的疾病绕晕了？正是为了让更多的人了解罕见病、帮助罕见病患者，国际上将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，促进社会公众和*府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
从一无所知到久病成医
春节期间，浩浩（化名）和妈妈特医院，看望血液风湿科的医护人员。“我现在在一家公司实习，一切都挺顺利的。”听到浩浩这样说，血液风湿科主任医生赵建治由衷地替他高兴。
浩浩今年23岁，他性格开朗阳光，如果不说，很难看出他是一名血友病患者，也就是传说中的“玻璃人”。
“血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。”赵建治介绍，血液一旦在肌肉、关节腔等处累积，长期以后就会引起畸形和功能障碍，这也是很多血友病患者只能坐轮椅甚至卧床不起的原因。
浩浩刚出生时，与健康的婴儿并无差别。厄运开始于8个月大时，一天，浩浩妈妈带着浩浩去阿姨家做客，当时还不会走路的浩浩在地上爬，膝盖不小心磕到掉在地上的电视机遥控器，但当时大家都没在意。当天晚上，浩浩哭闹了一整夜，妈妈查看发现儿子的膝盖又红又肿。
第二天，医院看病，可医生迟迟下不了结论。在建议下，他们又赶到省儿保去检查，结果出来后，浩浩妈妈差点晕过去。医生说浩浩得了血友病，是一种罕见病，终身需要用药。
冷静下来后，浩浩妈妈辞去了工作，开始了照顾儿子、寻医问药之路。这么多年，浩浩妈妈自学了很多有关血友病的知识，学会了预防治疗，每周都帮儿子注射药物。在浩浩妈妈的坚持下，浩浩的病情控制得很好，只要及时预防治疗，他跟正常孩子没什么两样。
罕见病不罕见
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。我国拥有庞大的人口基数，也会使得一些罕见病变得不罕见。据不完全统计，我国罕见病患者数量已达多万。
“医院血液风湿科长期接受治疗的血友病患者就有20多位。再加上未医院就诊的，其实，我们身边的血友病患者并不少。”赵建治说，光血友病，我国的注册病人为名，实际病人预计名。
除了“出血不止”的血友病，还有“见不得光”的白化病、“浑身疼痛难忍”的法布瑞病、“全身软趴趴”的成骨不全症、“不能好好吃饭”的苯丙酮尿症等，世界上目前已知的罕见病有六七千种，由于发病机制复杂，大多罕见病都会涉及到全身上下各个系统和器官，总体死亡率达30％，儿童时期出现的罕见病尤为严重。
对于罕见病来说，其实最大的困难是漏诊、误诊，从而耽误病情和治疗。
戈谢病，这种比血友病还要罕见的疾病，全浙江省的患者数量仅仅10余个。但在柯桥，就有4名戈谢病患者，占了全省总数的四分之一。
原来，戈谢病患者除了血小板低、肝脾肿大，还有骨痛、骨折、腹部不适、生长迟缓等症状表现，无论中医、消化、儿科、血液、骨科、神经科等科室都可能接诊过戈谢病病人。但这些科室的基层医生对戈谢病的认知少，鉴别诊断以常见病为主，因此很大几率被误诊。为此，赵建治呼吁，所有这些科室的医生应该共同