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TUhjnbcbe - 2021/8/4 23:07:00
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导读

高大上的知识,又学习了。

9岁女孩频频偷吃盐,这到底是身体的需要,还是精神的紧张?一个家族都喜欢吃盐,是疾病的问题吗?为什么疾病状态下的嗜盐反而没事?这个9岁女孩到底怎么了?

请大家收看今天的小新探案文章,很有收获哦。

目录

嗜盐的女孩

嗜盐症

习惯和暂时性嗜盐症

嗜盐症可能导致危险

家族性嗜盐可能是某些罕见病

诺诺得的是什么病呢?

巴特(Bartter)综合征怎么治疗?

嗜盐见于哪些疾病?

饮食偏好是基因说了算吗?

一嗜盐的女孩

诺诺是个9岁的女孩子,平时吃得比较咸,家人以为只是她个人口感问题,也没往心里去。但是,诺诺吃得越来越咸,甚至可以吃很咸的菜而不需要配饭。家人开始感到担心,有意地引导诺诺吃清淡一点,却收效甚微。

3年前,家人无意中发现诺诺经常莫名奇妙跑到厨房去。后来,发现诺诺每次去厨房都会拿点食盐放进嘴巴。妈妈觉得这孩子很奇怪,但是多次劝阻无效。一家人都感觉很疑惑,认为主要是行为习惯问题,反思平时是否有因为家里煮菜太咸,对孩子胃口造成错误引导。妈妈问诺诺为什么吃盐,诺诺说她觉得盐很好吃。

最近4个月,诺诺偷吃盐的次数越来越多。盐吃多了,又容易口渴,就经常要喝很多水。通常晚上都要起来喝水和上厕所,夜间喝水3-4次,时而还有遗尿。这下家人不淡定了,开始担心诺诺会不会是得了什么怪病。

诺诺妈带着孩子来到广州某儿童医疗中心就诊,主诉是「嗜食盐3年余」。这个主诉未免让人迷惑,因为“嗜盐”并不是一个常见的临床症状,许多医生都没有什么概念。

二嗜盐症

“嗜盐”英文称为“saltcraving”,或“salthunger”,除了心理因素之外,嗜盐通常意味者身体可能在告诉你,它需要额外摄入盐,自然而然地想吃更咸的食物,甚至直接吃盐。

嗜盐症常见原因包括:1.精神行为问题,导致习惯摄入过多盐;2.喝水太多或摄入盐不够,继发导致嗜盐;3.某些导致盐丢失过多的疾病。

三习惯和暂时性嗜盐症

在考虑疾病之前,我们需要先排除生活习惯导致的嗜盐。在儿童的成长过程中,如果习惯于吃得很咸,那么可能导致儿童嗜盐。但是,这种情况并不多见。婴儿早期以母乳或奶粉喂养为主,辅食通常不会额外加太多盐。

对于大儿童而言,可能由于精神紧张等问题出现嗜盐症,满足其重口味及饮水需求,转移注意力。我们仔细询问了诺诺的家庭情况,并没有发现可疑导致其精神压力或行为异常的诱发因素,诺诺活泼可爱的性格也印证了这一点。

如果嗜盐症不是由疾病引起的,而是由盐不平衡引起的,那么一旦身体回到平衡状态,对盐的渴望症状很容易就会消失。达到平衡不仅需要盐,还需要水。对于喝水太多或摄入不足继发的嗜盐症,那么通常在摄入一段时间的盐摄入之后,嗜盐症会改善。

四嗜盐症可能导致危险

疾病状态的嗜盐者,通常由于机体缺盐,适当的嗜盐并不会导致危险,甚至是有帮助的;非疾病状态的嗜盐,则可能发生危险。如果没有摄入足够水分,以便通过肾脏排泄过多的盐,可能导致严重脱水,甚至休克和死亡。

值得提醒的是,嗜盐者如果发生乏力、皮肤干燥、眼窝凹陷和精神状态不好,通常意味着嗜盐导致了机体脱水,这种情况一定不要喝运动饮料,因为运动饮料含有较多糖和盐,相对高渗,可能导致脱水更加严重。如果出现意识混乱、嗜睡、尿量减少、皮肤湿冷甚至昏迷,则提示急需医疗救助。

五家族性嗜盐可能是某些罕见病

如果家族里的其他成员也嗜盐,则可能意味着某些特殊的遗传病。比如,有文献报道南非有个家庭,先证者、其姐姐、父亲和两个姑姑都有嗜盐症,他们均被诊断为一种罕见的遗传病。

先证者(A)来自南非北开普省的白人,31岁,女性。她有明显的想吃盐、虚弱、疲劳和手足搐动的症状。她说自己从小就喜欢吃含盐和酸的食物。她养成了喝白醋加盐的习惯。起初,她每天喝半杯醋和一茶匙盐,但后来她每周喝两升醋。更奇怪的是,她还会用同样的混合物制作冰块供以后食用。

她的妹妹(B)也遵循这种做法。结果发现,她的父亲(F)和他的姐姐(D和E)年轻时也这样做,也喝白醋和盐混合物。

先证者说,她从她父亲和阿姨那里学来了这个习惯。他们都喜欢吃酸的食物,包括柠檬和酸无花果,通常还会加额外的盐。在他们的童年,经常喜欢采集和食用酸味水果和植物。

图:南非一家系图,家族里出现多位嗜盐者,图中黑色代表嗜盐者(A,B,D,E,F);方形代表男性,圆形代表女性。

除了嗜盐症之外,先证者(A)还有多饮症状,每天需要喝水ml。5位嗜盐者均有异常的感觉发作,常发生于嘴唇和手,如手足搐搦和腕关节痉挛,通常在焦虑和轻度过度换气引起。其他伴随症状还包括恶心、呕吐、乏力、抽搐、心肌、胸痛、肌肉无力和晕厥发作。先证者在本次确诊的8年前,就曾被检查到有明显低钾血症,血钾2.4mmoL/L。

4位嗜盐者有严重烟瘾,2位有缺血性心脏病病史,另外2位确诊之前曾诊断高血压,另1名就诊者是本次就诊检查才发现高血压。先证者的祖父在36岁时突然去世,此前没有任何疾病史,推测死于心肌梗死,但未得到印证。

图:先证者的基因峰图,其SLC12A3基因检测到复合杂合突变

研究者对家系进行基因检测分析,发现5位嗜盐者的SLC12A3基因的13号和16号外显子发生复合杂合突变,诊断Gitelman综合征。

六诺诺得的是什么病呢?

诺诺就诊后,我们给她查了血气+电解质分析,显示存在低氯性代谢性碱中*合并严重的低钾血症,结果如下:

图:诺诺的血气及电解质分析

诺诺也是嗜盐症患儿,最近4个月,每天都要多次偷吃盐,还需要喝大量的水,那么她会是是什么疾病呢?下面,我们一起来分析一下(以下主要是给医生看,讲病例诊治思路):

低钾血症分度,推断急慢性

低钾血症是指血清钾离子低于3.5mmol/L。当血钾3.0~3.5mmol/L,为轻度低钾血症;当血钾2.5~3.0mmol/L,为中度低钾血症;当血钾2.5mmol/L,为重度低钾血症。低钾血症缺乏特异性,从无症状,到全身乏力、肌肉酸痛、呼吸肌麻痹及心律失常甚至死亡等不良后果。

患儿检验显示中重度低钾血症,但是诺诺活蹦乱跳的,跟没事似得,这提示医生诺诺可能长期低钾血症,已经产生耐受了。诺诺嗜盐症状也已经有很多年了,因此也符合慢性病程推断。

排除摄入不足因素

低钾血症,常见的病因可归纳为三个方面,即摄入不足、分布异常和排出过多。摄入不足主要见于长期禁食、手术、消化道梗阻和昏迷患者,诺诺显然不符合。

排除分布异常因素

多见于糖尿病酮症酸中*时使用胰岛素导致糖原和蛋白质合成增加,钾离子内流导致的分布性低钾血症。其他导致分布异常见于药物或中*,如β受体激动剂,雾化用的沙丁胺醇即属于这类药物,因此肺炎患儿,一日多次雾化常常可以出现不同程度的低钾血症。此外,包括钡中*、低钾血症型周期性麻痹、甲亢周期性麻痹和快速细胞生长(如贫血治疗纠正过快)等也可以导致钾离子异常分布,出现低钾血症。诺诺也不符合这种情况。

考虑丢失过多——肾性失钾

一般情况下,钾离子的排泄90%通过肾脏,10%经过粪便及汗液排泄。钾离子肾脏排泄具有“多吃多排、少吃少排和不吃也排”的特点。诺诺没有呕吐、腹泻等胃肠道丢失病史,也没有多汗、烧伤等皮肤丢失过多的病史,因此只剩下一种可能性——经过肾脏排泄。

那么,有肾脏排泄的证据吗?有研究表明,当血钾下降时,钾离子虽然可以排出,但是会明显减少。当血钾3.5mmol/L时,尿钾25mmol/L;当血钾3.0mmol/L时,尿钾20mmol/L;当血钾2.5mmol/L时,尿钾15mmol/L。患儿在血钾只有2.62mmol/L时,尿钾高达.66mmol/L!提示肾脏丢失过多!

肾小球VS肾小管

肾脏主要由肾单位构成,肾单位分为肾小球和肾小管。肾小球疾病通常会导致肾小球滤过率下降,导致高钾血症;而肾小管发生病变时,可导致尿液的浓缩和稀释出现问题,影响离子的分泌和排泄。诺诺有嗜盐、低钾血症和多饮多尿表现,没有高血压、血尿和蛋白尿等肾小球病变表现,因此考虑为肾小管疾病可能性大。

是否合并代酸,排除RTA

肾小管低钾血症,首先看是否合并酸中*。如果合并代谢性酸中*,通常见于肾小管酸中*(RTA);如果没有代谢性酸中*,则需要看血压是否升高。

是否高血压,确定疾病方向

无代酸的肾小管性低钾血症合并高血压:见于原发性醛固酮增多症、恶性高血压、肾动脉狭窄、17α羟化酶缺乏症、库欣综合征、肾素瘤、异位ACTH、服用甘草制剂和Liddle综合征等。

无代酸的肾小管性低钾血症且血压正常或偏低:主要见于使用利尿剂、Bartter综合征和Gitelman综合征。

诺诺血压正常偏低,且无利尿药使用病史,因此考虑为Bartter综合征和Gitelman综合征。二者均属于常染色体隐性遗传病,具有类似的发病机制,为基因突变导致髓袢升支粗段(Batter综合征)或远曲小管(Gitelman综合征)的离子蛋白异常,导致钠重吸收障碍,导致水钠丢失及血容量下降,激活RAAS系统,导致高肾素、高醛固酮,从而导致肾脏丢失过多的钾离子出现低钾血症。

Gitelman综合征容易合并低镁血症、低钙血症等其他电解质紊乱,因此患儿为Batter综合征可能性大,需要基因检查鉴别。

图:Bartter综合征的发病机制

七巴特(Bartter)综合征怎么治疗?

Bartter综合征和Gitelman综合征致病机制相似,治疗方法也相近。二者都是基因病,主要对症治疗,多数需要终身长期治疗,预防并发症的出现。那么,巴特综合征怎么治疗呢?

补盐:巴特综合征本质是肾小管盐耗,因此适当补充盐摄入,有利于减轻RAAS系统亢进问题。但是,当合并肾性尿崩症时补盐有高钠血症风险,需要警惕。此外,过量补钠有高血压风险,比如我们前面谈到的南非的案例。

补钾:低钾血症是巴特综合征的重要生化改变,主要继发于RAAS系统亢进。补钾建议用酸性的氯化钾,而不能采用碱性的枸橼酸钾等有机酸盐,会加重代谢性碱中*。一天内多次给药,以达到最好的效果。此病患者血钾难以完全正常,不要追求血钾达到参考值范围,而要结合临床表现适当调整血钾目标。

补镁:如果合并低镁血症,则建议使用有机酸镁,因其吸收率更高。医院都没有有机酸镁盐,硫酸镁可能更常用,但是胃肠道反应也比较大,比如可导致腹泻。

非甾体抗炎药(NSAIDs):常用药包括吲哚美辛、布洛芬和塞来昔布。主要机理是抑制前列腺素形成。国内多用吲哚美辛1-4mg/kg/d,分3-4次给药。此外,还有胃肠道副作用风险,建议联合胃酸抑制剂使用。

保钾利尿药、ACEI和ARB:主要是抑制钾离子排除和RAAS系统循环,有争议,需要谨慎选择。对于最大限度地使用NSAIDs和盐补充剂进行常规治疗后仍有电解质异常严重症状的患者,可能适用。此药具有容量*性,不宜过大剂量,注意补足血容量。

其他:不建议使用噻嗪类利尿药抑制尿钙排泄;合并矮小症者,需要积极治疗原发病之后再考虑生长激素;可以适当多进食含钾高的食物。

图:含钾高的食物

八嗜盐见于哪些疾病?

嗜盐症,应该先排除行为习惯问题、心理问题及暂时性盐摄入不足问题之后,才考虑疾病状态。

嗜盐症可见于先天性肾上腺皮质增生症(包括经典型、17α羟化酶缺乏症、11β羟化酶缺乏症)、I型假性醛固酮减少症、假性巴特综合征、HNF1B肾病、HELIX综合征、常染色显性低钙血症、隐匿呕吐、先天性氯化物腹泻、原发性肾上腺皮质功能减退症、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾素瘤、异位ACTH、Liddle综合征、Bartter综合征、Gitelman综合征和药物(利尿剂和泻药)等。

其中,原发性肾上腺皮质功能减退症包括特发性、Addison病、X连锁肾上腺脑白质营养不良、DAX-1基因突变、线粒体DNA缺失综合征、StAR基因缺陷和单纯型/复合型甘油激酶尿症等。

九饮食偏好是基因说了算吗?

无论是Bartter综合征还是Gitelman综合征,二者本质都是由于肾小管盐重吸收障碍,导致相对血容量不足,继发肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)系统亢进,醛固酮过多分泌,导致低钾低氯性代谢性碱中*。也就是说,二者本质都是“失盐”,这也是二者常有“嗜盐症”表现的原因。

嗜盐能让患者补充盐,补充血容量,以缓解其机体的“盐焦虑”。我们不禁感叹机体具有神奇的调节能力,当它缺什么,它就会想尽办法让你去获取什么。像Bartter综合征,一方面机体通过RAAS补足血容量(同时也产生了钾离子排除过多的“副反应”),另一方面通过神经内分泌调节让患者摄入盐分,从而表现出“嗜盐症”。

机体的“偏好”还见于很多疾病,比如尿素循环障碍(氨基酸代谢障碍)患者不喜欢吃肉类,脂肪酸代谢障碍患儿不喜欢吃油腻食物,某些糖代谢障碍患者不喜欢吃甜食,乙醛脱氢酶缺乏症或活性低下者喝酒容易出现脸红和醉酒症状,从而不喜欢喝酒……这也告诉我们一个道理,如果我们平时吃了什么东西之后,感觉不舒服,提示机体可能不耐受这种食物,不要勉强。对于喝酒容易脸红的人,也不要逞强“练酒量”,对机体伤害极大!

人类总以为自己很强大,但可能也只是“基因的傀儡”而已。你有什么样的基因,就会表达什么样的酶,转化成什么样的代谢生化,出现什么样的症状,表现出什么样的行为习惯。特别是当进食某种食物出现严重不适,千万不要逞强,你拧不过基因的魔力。

-参考文献-

vanderMerweetal.BMCNephrology()18:38

KidneyInternational()99,–.

NEnglJMed;:60-72.

PflugersArch.March;(3):–.

PhysiolBehav.August6;94(5):–.

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